Protein（CETP）欠損症の1例
疫学 : それぞれ極めて稀な先天代謝異常症であり, 本邦での新生児タンデムマス スクリーニングのパイロット研究結果 2) からは,CPT1 欠損症は約 300,000 出生に対して 1 例,CPT2 欠損症は約 260,000 出生に対して 1 例の頻度と推測される.CACT 欠損症は約 196 万
... ④ 遅発型（OMIM#255110） 主に年長児，学童あるいは成人以降に，間欠的な横紋筋融解症，もしくは筋痛，ミオパチ ーなどの症状を呈する．間欠的な発作に悩まされることが多い 10,11) ．その他にも進行する肥 大型・拡張型心筋症として発症する例，致死的な不整脈などで発症する例がある．発作時 にはミオグロビン尿を伴う著しい高 CK ...
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脂肪組織特異的Cnot3欠損マウスに見られる脂肪異栄養症と寒冷不耐症
... Because reduced adiposity indicates an energy balance disorder, it was necessary to address whether the reduced white adipose tissue size in Cnot3 ad-/- mice resulted from increased energy expenditure. The energy ...
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家族性樹状細胞欠損症 1. 概要樹状細胞を完全に欠損する免疫不全症 2. 疫学国内で 28 症例が確認されているが 診断されていない症例が多く存在する 3. 原因一部は転写因子 GATA2 遺伝子の変異によることが 2011 年に解明された 他の多くの樹状細胞欠損症の原因遺伝子は解明されていない 4
... 家族性血球貪食症候群 １． 概要 家族性血球貪食症候群はリンパ球の細胞障害性顆粒の産生および搬送・分泌過程を制御する遺伝子 群の異常により、マクロファージやリンパ球の過剰反応が持続し、多様な臓器障害が引き起こされ る。生後すぐに発症する例も存在する。血球貪食による血液系の異常が顕著であり、重症例では死 に至る疾患群である。 ...
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汎発性膿疱性乾癬のうちインターロイキン36 受容体拮抗因子欠損症の病態の解明と治療法の開発について
... ○ DITRA 患者 対す TLR4 を標的 した新た 治療法 開発 期待さ ． 背景 乾癬 慢性 炎症性皮膚疾患 汎 性膿疱性乾癬 乾癬 一亜系 分類さ 厚生労働省 難治性疾患克服研究 業 け 臨床調査研究対象疾患 指定難病 うち 1 小児期 ...
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071115回最終１２９（掛江）福井修正先天性GPI欠損症資料改変版１ (2)
... ２．原因 中枢神経系、肝臓、腎臓のミトコンドリアに分布する、グリシン開裂酵素と呼ばれる複合酵素系がその構 成酵素をコードする遺伝子の変異によりその活性を失うために発症すると考えられている。グリシン開裂酵 素はグリシン異化の主経路であるため、その欠損により血漿や髄液などの体液中に大量のグリシンが蓄積 する。グリシン開裂酵素系は、4 ...
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< 論文 > わが国における先天性心疾患による死亡の疫学 西 * 基 要旨目的 : 先天性心疾患として頻度の高い, 心室中隔欠損 ( 症 ), 心房中隔欠損 ( 症 ), ファロー四徴 ( 症 ), および動脈管開存 ( 症 ) の死亡に関する疫学的検討. 資料 : 人口動態統計により, 全国におけ
... 緒言 現在，わが国において，乳児期の死亡は，先天奇形な どによるものが最多となっている．心奇形による死亡 は，しかしながら，乳児期に限ったことではなく，例え ば心房中隔欠損（症）は成人期から高齢者にかけても死 亡例は少なくないとされる．心奇形には多数の種類があ るが，今回の報告では，日常臨床で比較的高頻度に遭遇 ...
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目 次 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例 A 維 持 透 析 症 例
... mL/min，尿所見：比重 1.009，蛋白（±），潜血（1＋），胸部 XP：肺野に著変なし，軽度心肥大あり（CTR56％）， 腹部 CT ならびに腹部超音波：両側の腎萎縮，軽度の前立腺肥大を認める他は特に異常を認めなかった． 【入院後経過，透析条件・方法】カテーテル出口作製術は，局所麻酔にて 7 mm の縦切開，カテーテルを引き出し腹膜透析を開 ...
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TitleAPRT 部分欠損症による 2,8-dihydroxyadenine 結石症 Author(s) 大沢, 理 ; 大原, 孝 ; 小松, 洋輔 Citation 泌尿器科紀要 (1991), 37(11): Issue Date URL
... t 30% ss% 27% APRTactivity(Tcell) r:propositus ● ■resistantt。anal。9(h。m。ZYg・to} d)田sensitivetoanalog(heterozygote〕 Fig.5.Familypedigreeofcase2,showingin- heritanceofadeninephosphoribosyl[r] ...
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概要 214 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 215 ファロー四徴症 216 両大血管右室起始症 1. 概要ファロー四徴症類縁疾患とは ファロー四徴症に類似の血行動態をとる疾患群であり ファロー四徴症 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖 両大血管右室起始症が含まれる 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症は ファ
... ２．原因 心臓発生異常の起因となる原因は不明である。 ３．症状 低酸素血症と心不全に由来する。低酸素血症によりチアノーゼ、成長障害、ばち状指、易疲労、運動能 低下がおこる。心室から肺動脈への通路が狭いほど、肺動脈閉鎖の場合では大動脈から肺動脈への血 流が少ないほどチアノーゼは強い。心臓手術後でも、思春期・成人期になると右心不全や左心不全が起こ ...
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急性型から慢性肺血栓塞栓症性肺高血圧症に移行した1例
... である。旧来のカットフィルムを使用した肺動脈造影における、陰影 欠損、分岐欠如、中枢部肺動脈拡張などの肺塞栓所見は、 DSA の高度化と一般 化に伴い、 perfusion defect も加え、約半量の造影剤で拾い上げられるようにな り、より精密な診断となった。これと呼応するように、より細径でも十分な流 ...
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6. 鑑別診断 1 脂肪酸 β- 酸化系異常症本症と同様の非ケトン性低血糖症をきたす疾患群である 有機酸分析 アシルカルニチン分析所見での鑑別となる. 2 HMG-CoA リアーゼ欠損症本症と同様の非ケトン性低血糖症をきたす疾患である 有機酸分析 タンデムマス分析で鑑別可能である 7. 診断基準 上
... 文献 1. Fukao T, Mitchell G, Sass JO, Hori T, Orii K, Aoyama Y. Ketone body metabolism and its defects. Journal of inherited metabolic disease 2014;37:541-51. 2. Mitchell GA, Fukao T. Inborn errors of ketone body ...
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食思不振、低ナトリウム血症を呈した橋本病の1例
... ACTH単独欠損症の検査 ●一般検査 低血圧、低血糖、低 Na血症、貧血、好中球減少など ●内分泌検査 血中 ACTH 低値～正常 コルチゾール 低値 尿中遊離コルチゾール 低値 17‐ヒドロキシコルチコステロイド 低値 迅速 ACTH負荷試験 低反応 CRH負荷試験 無反応 TSH 正常～高値.. 低血圧、低血糖、低 Na血症、貧血、好中球減少など [r] ...
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ロミプロスチムを使用した難治性乳児免疫性血小板減少症（ITP）の1例
... 入院時検査所見（Table 1）：血液一般検査で血小 板数 1.3×10 4 / μL と減少し，平均血小板容積（MPV） は正常範囲内だった．白血球数，赤血球数は正常で 形態の異常も認めなかった．骨髄検査では芽球の増 加は認めず，巨核球が増加し，巨核球周囲の血小板 凝集付着像の欠如などの ITP に特徴的な所見を認 めた．便中 ...
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第 52 回神奈川腎炎研究会 LCAT (lecithin cholesterol acyltransferase) 欠損症の一例 1 平松里佳子 1 山内真之 1 冨永直人 1 住田圭一 1 竹本文美 3 大橋健一 1 乳原善文 1 早見典子 1 与那覇朝樹 1 星野純一 1 高市憲明 1 諏訪部
... その人は10年ぐらいほかの病院でIgA腎症 を疑われて，点滴パルスをやってくれと僕の 外来に来ました。そのときにHDLが一桁だっ たので，これは変だなと思って腎生検をしたら やっぱりLCAT欠損だったのですが，僕も初め て診ました。かなり激しいのです，組織は。全 然悪くならなくて，クレアチニンが0.5か0.6ぐ ...
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表 1. 前 置 癒 着 胎 盤 43 症 例 年 (16 年 間 )12 症 例 年 ( 8 年 間 )31 症 例 症 例 年 齢 経 妊 経 産 分 娩 週 数 病 理 組 織 診 術 中 胎 盤 剥 離 周 術 期 出 血 量 低 減 のための 工 夫
... A 1,500 ＋ 33 26 G2P2 34w5d Percreta Balloon occlusion of common iliac A 350 34 33 G4P1 31w1d Percreta spontaneous Balloon occlusion of common iliac A 1,400 ＋ 頸管胎盤 35 28 G2P2 35w0d Increta ...
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C3欠損症における遺伝子変異と臨床像の相関に関する研究 当科で解析した3例および報告例の解析
... C3 欠損症の症例で分子遺伝学的解析が施行されているのは自験例 を含め 13 家系で、そのうち両アリルの遺伝子変異が同定できている症例は 10 家系であっ た。 C3243G (Y1081X) は自験例 2 と SLE 様の症状を呈した日本人症例の 2 家系で認めてい る が 、 そ の 他 ...
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疾患名：ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素欠損症）
... (23) 中林啓記、村上仁彦、北澤恵美子ほか 乳児期に肝不全をきたし生体肝移植を施行し た citrin 欠損症の 1 例 特殊ミルク情報 40:30-35, 2004 (24) Shigeta T, Kasahara M, Kimura T, et al. Liver transplantation for an infant with neonatal ...
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肉芽腫性腸炎 造血幹細胞移植例など ) ADA 欠損症 X 連鎖無ガンマグロブリン血症 高 IgM 症候群 Wiskott-Aldrich 症候群 ( 造血幹細胞移植例など ) T 細胞機能不全症 Common Variable Immunodeficiency 食物アレルギー ( 食物負荷試験など
... 4. 竹崎俊一郎、大倉有加、山田雅文、川村信明、有賀 正: 経過中に抗 Jo-1 抗体の低下 を認めた amyopathic dermatomyositis の小児例. 第 18 回日本小児リウマチ学会、札幌、 2008 5. 大倉有加、竹崎俊一郎、山田雅文、川村信明、貴田みゆき、縄手 満、高橋 豊、有賀 正: 自検例 3 ...
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代謝疾患分野 グルコーストランスポーター 1 欠損症症候群 (GLUT-1DS) 1. 概要グルコーストランスポーター 1 欠損症症候群 (glucose transporter type 1 deficiency syndrome; GLUT-1 DS OMIM ) は 脳のエネルギー
... ４． 症状 βケトチオラーゼ欠損症、サクシニル CoA：3-ケト酸 CoA トランスフェラーゼ欠損症では典型的に はケトアシドーシス発作を生じる。βケトチオラーゼ欠損症では、生後 6 か月から 2 歳ころに、と くに感染症などに伴って、重篤なケトアシドーシスを発作的に発症する。嘔吐、多呼吸、意識障害 ...
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保育園入園健診での体重増加不良の指摘を契機に診断に至ったシトリン欠損症の1例
... 間が数週∼数か月遅く，NICCD の診断に至るまで時 間がかかる傾向がある １６） ．シトリン欠損症は本邦で の保因者頻度は 1/65 であり，理論上の有病率は 1/ 17,000 人 程 度 と 計 算 さ れ る も の の，NBS に よ る NICCD の発見率は ...
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