検査案内書 - Kazusa

3 / 5 検査項目： 「 OCTN-2 異常症 」 検査名： 【 OCTN-2 異常症遺伝子検査 】 概略 カルニチンサイクルを構成する酵素である、カルニチンパルミトイルトランスフェラ ーゼ１（CPT1）、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）、カルニチン/ア

3 / 5 検査項目： 「 屈曲肢異形成症 」 検査名： 【 屈曲肢異形成症遺伝子検査 】 概略 屈曲肢異形成は四肢の弯曲 campomelia が特徴的な先天性の四肢短縮症である。屈 曲肢異形成には性逆転（染色体XYで女性型の外性器）を示す例がある。SOX9のヘテロ接 合変異が原因である。 本検査は

3 / 5 検査項目： 「 非特異性多発性小腸潰瘍症 」 検査名： 【 非特異性多発性小腸潰瘍症遺伝子検査 】 概略 非特異性多発性小腸潰瘍症は、若年時に発症する原因不明の小腸潰瘍症である。本症で は、非特異的な組織像を呈する浅い潰瘍が終末回腸以外の回腸に多発する。小腸病変の肉

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6 / 7 7 検体の採取容器 弊所発行の匿名化ID記載ラベルが貼付された採血管1本 （真空密封型採血管EDTA-2K（またはNa）顆粒） 8 検体の採取量 血液1mL以上を採血する。 9 検体の保存条件 採血後は、速やかに冷蔵または凍結保管する。 10 検体の提出条件

5 / 5 ・遺伝カウンセリングを担当する臨床遺伝専門医 ・請求書送付先情報 ・匿名化ID 12 検体を医療機関から衛生検査所他の衛生検査所に測定を依頼する場合に あたっては、当該衛生検査所等まで搬送するのに要する時間 発送日の翌日到着を原則とする。 土日祝日は受付け不可なので、医療機関には十分な注意を促す。 13 免責事項 14

3 / 5 検査項目： 「 家族性地中海熱 」 検査名： 【 家族性地中海熱遺伝子検査 】 概略 家族性地中海熱（Familial Mediterranean fever：FMF）は、炎症経路のひとつである インフラマソームの働きを抑えるパイリンの異常で発症する自己炎症性疾患である。発