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114 Jpn. J. Clin. Immunol., 30 (2) 114~122 (2007) 2007 The Japan Society for Clinical Immunology 特集 Autoin ammatory syndrome の新たなる展開と治療法の確立総説 Muckle W

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図 1 蝸牛の切断面の模式図.
表 2 NALP3 関連症候群の主要症状 FCAS MWS CINCA 発熱 蕁麻疹様皮疹 結膜炎 関節痛 四肢痛 発熱 蕁麻疹様皮疹結膜炎関節炎腹痛 感音性難聴 アミロイドーシス 発熱 蕁麻疹様皮疹 結膜炎,ぶどう膜炎関節障害無菌性髄膜炎視神経乳頭浮腫感音性難聴 特有の顔貌 成長障害った.彼らは,親族の調査も行って家系図を載せ,それまでに知られていない優性遺伝性疾患であるとして報告した.II.NALP3 関連症候群の症状2001 年に HoŠman ら6)は MWS と家族性寒冷自己炎症症候群(famil
図 2 NALP3 関連症候群(FCAS, MWS, CINCA)におい て報告されている主なアミノ酸変異と病型.ほとんど が CIAS1 の exon 3(アミノ酸の 133 番目から 715 番 目の領域)に認められる.を認める.感音性難聴については,自覚がない例でもオージオグラムでは異常を認める場合がある.感染症や Behçet 病,Still 病,その他のリウマチ性疾患,悪性腫瘍などを否定した後,病歴から本症が疑われる場合には CIAS1 の変異を検索する.ただし,浸透率の低い変異の場合は既報の症例
表 3 NLR ファミリー のメンバーから構成されるが,それらの構造上の特 徴は N 末端に pyrin ドメイン(PYD),中央部に NACHT ドメイン,C 末端側に LRR を有すること である.PYD は,家族性地中海熱で変異の認めら れる pyrin にホモロジーを示す.また,NLR ファ ミリーに属する NOD2 の変異は Crohn 病 26) や Blau 症候群 7) といった炎症性疾患の感受性に関わってい ることが知られ,これらの分子群が炎症の調節に重 要な役割を果たしていることを示唆し
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