先天性筋線維型不均等症の理学療法経過

理学療法学　第 23巻 第 6 号　 371

〜

375 頁 （1996年）

症 例

報

告

先天 性筋線 維

型 不

均等症

の

理

学療 法経

過

＊

E

杉 雅

之

＊ ＊

　

原

　　　　木 村 義 浩

　章　 　村

田

知 子

富 永

通

裕

要 旨

　

先 天 性 筋

線維

型不 均

等症

は

，

　

臨

床的

に生下

時

あ るい はその

_直後

よ り

筋

緊 張 低 下

，

筋 力 低 ドを示 し

，

　

2

歳を過 ぎる と症 状は固 定

，

　 ときに改 善を示す こと を特 徴とする極 希な疾 患で ある。 今 回， 先 天性 筋 線 維 型 不 均 等 症の女児に対 して

，

　 2

歳

5

カ月より

6

歳

1

ヵ月 まで

，

主に立位 姿

勢

を

積極的

に

取

り入れ た

神経

発 達

学

的

治療法

に基づ く運

動療

法を

実施

し た。

　

その _{結 果}

_{， 2}

_歳を過ぎて も症 状は固

定

せ_ず，

3 歳

11 ヵ

_月

に四っ _這いが可

能

，

5 歳 3

ヵ月 に

独歩

が可

能

と な り， 緩 徐な が ら も運 動 機 能は発 達 する経 過を示した。 キ

ー

ワ

ー

ド

　先天性筋線維

型

不均等

症，

神経

発 達

学

的

治療

法，

低緊張

は じ め に 　 先 天 性 筋 線 維 型 不 均 等 症は

Brook

と

Engel

に よ っ て見いだされ

， 1973

年に

Brook

が

12

例 を 最

初

に

報告

し た。 臨

床

像は生

一

ド時

，

あるい は そ の

直後

よ り

筋緊張低

下，

筋力低

下 を

示

し，

2 歳

を 過 ぎる と症 状は固 定

，

と きに改 善を示す事を特 徴と する1）。

組織学

的に

1

型 線 維が優 位で小 径であ り

，

筋

線 維

内

には

特

異

構

造

物

を 認めない _。

_時

に

関節拘

縮

，

股 関 節 脱 臼

，

高口蓋も認め ら れ， 後に著 明な

後側弯

が

出

現 する と なっ て いる。 予 後につ い て は

，

幼

児

期

に見る限 り完 金な_回

_復

はな い と

需

わ れて い る1）。

小児施

設において ，

低緊張

児を

担

当 する

事

＊_Progrcss

　in　Physical　Therapyfor　Collgenital　Fiber

　Type 　Dysproportion s’

高槻市 立 療育園

　 （〒569 大阪 府 高 槻市郡家 新町 488 ）

　Masayuki 　Uesugi

，

　RPT

，

　Akira　Haru

，

　RPT

，

　Tomoko

　Murata

，

　RPT

，

　Yoshihiro　Kimura

，

　RPT 　Michihiro 　Tominaga 　MD ：Ryoikuen 　oE　Takatuk エCity （Rehabil

−

　itation　Center　for　Hamdicapped ¢hi］dren_）

　 （受 付目 1995年9月6日／受理日 1996年6月22ir） は希で は ないが

，

先 天 俄 筋 線 維 型 不 均 等 症は極 希 で あり

，

運 動 療 法 を実 施 する経 験 を 得たの で 報 告 す る。 症 例

　 6 歳 1

ヵ

_月

の

_女

_児。

Q 大付属病院

に て在

胎 36

週の _早

_{産， 仮}

死

_状

態_，

_出

生

_体

重 2322g

_，

　

Apgar

score 　

5

_／

62

）に て 出生。 強い黄 疸

，

頻 回の無 呼 吸 発

作

，

頭部

エ コ

ー

_{にて脳 室}

_周囲

_に

_出

_{血の た め生}

_{後 4}

ヵ

月

まで

入院

。 退

院後，

S

療育

園で

月 1

回の

外来

訓 練 を施 行された。 同 病 院に て

1

歳

3

ヵ月 時に筋 生 検で先 天 性 筋

線維

型 不

均等

症 と診

断

さ れ た。

2

歳 5

ヵ

_月

よ り

本小

児

施設

に

措

置さ れ る。 臨

床

像 と して， フ ロ ッ ピ

ー

_{イン フ} ァ ン ト3）

特

有の_{蛙 肢 位}

_，

過剰な膝 窩 角4 ）等の異 常な姿 勢や関 節の _{他 動 運 動} に対 する抵 抗の減 弱を示し た （図

1

），， 表清は

，

本 疾 患におい て時に見ら れる軽 度の顔 面 筋 麻 痺 を 有し乏 しか っ た。 移 動は

，

腹

臥位

にて 上 肢で

一

L

半

身 を支え

，

下 半 身 全 体 を 床 面に着け た状 態か ら

，

下

肢

を

伸

展させ た ま ま

　

促ずっ

前方

に

床

面を滑ら

Japanese Physical Therapy Association

NII-Electronic Library Service Japanese _{Physioal 　Therapy 　Assooiation}

372

理学 療法学 第

23

巻第

6

号 図 1　背 臥 位 せ る

特

異 的な移 動 様 式 を 示 した。 随 伴 症 状は視 力 障 害，

精神発

達 遅

滞

を

有

し たD

筋緊

張は下 部 休 幹 　 　 　 　表 1　 経 か ら下 肢に かけ 重 度の低 緊 張を示し た。

変形

は胸 腰 椎

移

行 部に後 弯と足 関 節に外 反を有し た。 訓

練

お よび 経過

　訓練期 聞

：

44

カ月 間

， 2

歳

5

ヵ月

〜 4

歳

5

カ 月 まで母 親によ る自主 訓 練を含む 週

4

回の運

動療

法

，

4 歳 5

ヵ

月〜 6 歳 1

ヵ月 まで週

1

回の運 動 療

法

を

実施

し た。 1 回の

訓練時問

は

40

分であっ た

。

　

問 題 点 ：当 園に措 置さ れ た

2

歳

5

ヵ月 時 点で

 

下

部体幹

の固 定 性の不 足

。

  下 肢の支 持 性の不 足 と考え た。 目

標歩行

器

歩行

の

獲得

。 　 訓 練 内 容 ：本 症 例は移 動を獲 得 して いたの で，

特

に抗 重 力に

働

く大 内転 筋

，

中殿 筋 等の

．

一

関 節 筋 群を活 性 化させ る事を目

的

と して _， 立

_位姿勢

を

積

極

的に

_取

り入れ

，

動 作の中で介 助 量や介 助 部 位を 減 ら し

，本

児

自身

の_{能 力 を 最 大 限}に活 用 する神 経 発 達 学 的 治 療 法5 ）に基づ _{く運 動 療 法}を

t

に実 施 し た。 ［

常姿勢

管理 として抗 重 力伸 展 活 動 を 促 すた めに立

位

保

持装

置を

食事時

間に

使

用し た。

胸腰椎

移 行 部の後 弯 変 形に対 して徒 手矯正 を実 施 し た。 　 　 過

年 齢 5M

〜

2Y生M

〜

3YlOM

〜

3Yl1M

〜

4YIM

〜

4Y5M

〜

5Y3M

〜

5Y5M

〜

5Y8M

〜

6YIM

stage v旺 w v IVb（i） H （c） 矼（c） H（c） 且〔b） 皿（a）

運 動 発 達 6M 正 中 腺 2Y5M 3YlIM4Y 4Y2M 4Y8M _{5Y3M 5Y5M 6YIM}

指 向

12M 手 掌 体 い ざり口_」能 _四つ ばい口_」 歩 行 器 歩 行 _両手す_{りの 松菓杖歩行} 4

−

5m _{独 歩 立ち上が り 片 手 手 すり}

重支持 能 可 能 階段 昇 降 可 可 能 可 能 可 能 の階 段 昇 降

能 可 能

1Y6M 座 位 4Yl1M 松 葉 杖 歩 行 5Y8M

で10。皿台の 昇 降 可能 工Y8M 寝 返 立位保持口_{」 片 手手 す り}

，

り 能 ひ ざ手の階 段 昇 降 可 能 2YlM つ か まり立ち 訓 練 同 数 月 1回 週 4同 週 4 回 週 4 回 週 4回 週 1回 週 1 回 週 1 回 週 正回 理 学 療 法 S療 育 園に て 本小児施 設での 理学療法 内 容 Vojita法 神経 発 達 学 的 治 療 　 　 LLB

（

SLB 立 位 板

　〈

． 」

「

　　　　　》

松 葉 杖歩 行 訓 練

く

う

ロ フス ト ラン ド杖 歩行訓 練

：

N工 工

一

Eleotronio _Library

先 天性 筋線 維型 不均等 症の理 学 療法経過 373 図

2

　四つ ばい _図

3

立位 姿 勢

　

経

　

過 ：生

後

5

カ

月

か ら

6

歳

1

カ月 まで _を表

1

に

示

し た6）7）。

　

stage は

，

宇 根 ら9）の症

例同様

に

動

揺 性 歩 行や 登攀 性 起 立

等

の デュ シ ャ ン ヌ型 筋ジ ス トロ フ _ィ に 類 似 する

臨床的特

徴を有して い た の で，

機能的

な

段階

を

数値

で _{記 載 す}る た め発 達

経

過は違 う もの の

，

デュ シャ ン ヌ型

筋

ジ ス トロ _{フ ィ} の障 害 度

8

段 階

分

類

を 用いた。

　

stage の

_{項 目}

にっ い て，

4

歳

2

ヵ月の時 点で両

手

す りの _{階 段 昇 降}が可 能と なり

，

stage 且

（

c）に なっ た が

，

独 歩 や立 ち上が り は不 可

能

_で あり ， よ り ド位の stage の

_項

_目を飛ば し中 抜 け した発 達 を 示 した

。



5 歳

3

カ月の _{時 点}で独 歩を獲

得

しstage

IV

（

a

）

の

項

目を埋める事がで きた。

5 歳 5

ヵ

月

の時 点で いすか らの _立ち上が りを獲 得しstage 皿 の

_{項 日}

が埋まり， こ の時 点で stagc 且

　

（c） まで の

_機

_能が全て獲 得された。

　

本

症 例の四っ 這 い は， 低 緊 張 児に よ く見 られる

，

過 度に股 関 節が

外転 ・外旋

し た状 態で はな く，

内

旋し た

姿

勢を示 した （図

2

）。 立 位 姿 勢は

，

頭

部

を

前方

にっ き出し

，

腰 椎を過 度に

_前弯

さ せ， 足 関 節は外 反を示 した （図

3 ）

。

　

起 立 動 作は

，

膝に腕をつ い て立ち 上 がる

，

いわ ゆる登

攀性

起 立が見 ら れ た。 歩 行は

，

上 体が左

右

に揺 れる動 揺 性

歩行

が見られた。

　

精神画

におい て

_{， 宇根}

ら8）_，

_大

_澤9）に よ ると知 能は正 常

，

ときには

言語機能

の _{発 達}は正

常

児よ _り 進ん で い る

例

も あ っ た_。

Cavanagh

らtO）によ る と，

9

例 中 7

例が言 語 と社 会 性の 発

達

は 正常と な っ て い る_。 し か し ，

本症例

は新 版

K

式 （

京都

市

児 童

院）発

達 検 査11）におい て

2

歳

11

ヵ

月時

で

，

認知

・

適 応

11

カ月〜

12

ヵ

月

_レベ ル_{， 言語}

・

_{社 会}

15

ヵ月

〜 18

ヵ

_月

レベ ル_。

3 歳 8

ヵ

_月時

で _{， 認 知}

・

_{適 応}

₁₂

_カ 月〜

15

_ヵ月 _レベ ル_，

_言

_語

・

_{社 会}

15

ヵ月

〜 18

ヵ月レ ベ ル で あ っ た_。

6

歳

1

ヵ月の 時 点で

一

語

文

が

数

語の み可 能で あり重

度

の

_精神発達

遅

滞

を示し たD

考

察

　

臨床的

な

特

徴と して

，文

_{献 症}

_例

では時に足

，

手

指，

肘

，

膝などの 関 節

_拘縮

_{， 股 関 節 脱 臼} ，

高

口蓋， 足 関 節に軽

度

の

_尖

_足が認め ら れ

，

後に

著

明な

後側

弯

が

出

現 する と な っ て い るが

，本

症

例

において は 2 歳

5

ヵ月の時

点

で

胸

腰

椎

移 行 部の後 弯 と足

関節

の外 反 以 外の

_骨格変

_形の _{所 見}は見ら れな_かっ た 。 胸 腰 椎 移 行

部

の

_後弯

にっ い て は

_{， 6 歳 1}

ヵ

_月

の _時 点で視 診では触ら ない程 度に矯 正さ れてい る。

　

本

症

例

の _{措 置 当 時}

2

_歳

5

カ

_月

に示し た移 動 様 式 につ い て は

，

  低 緊

張

の

_程

_度が重 度で あっ た

事

_。   上 肢よりも ド肢の

_方

が低 緊 張であっ た事。

  松

Japanese Physical Therapy Association

NII-Electronic Library Service Japanese _{Physioal 　Therapy 　Assooiation}

374

理 学 療 法 学 　 第23巻第 6弓

・

尾12）_に よ る と

，一

関 節

筋

と二

_関節筋

は

各

々の

_役割

が あ り，

推

進に は主に二関

節筋

が

働

き， 抗 重力に は主に

一

一

・

関 節 筋が働 くといわれており

，

筋の協 調 的な活 性 化よ り も移 動に必 要な大 腿

直

筋， 大

腿筋

膜 張 筋 等の 二 関節 筋が優 位に活 性 化された事

。

以 上の

3

点によ り

，

ダ ウン_{症 等}の 低

緊

張児に見 ら れ るい ざり と は 異 な る，

非

効

率的

で

特

異 的な移 動 様 式を示 し た と考え た。

　

歩行

器

歩

行が部 分 的な介 助で _可

_能

となっ た時

点

で

，

歩 行 補 助 具 と して杖 を

考

え た。 し か し，

早期

に

杖歩行

を

獲得

さ せ る

為

に

，坂根

13）_の 述べ た よう に松

葉

杖の方が ロ フ ス ト ラン ド杖 と比 較 して

体幹

， 下 肢 筋 力が多 少 弱 くて も

_使

用

_可能

と な る

事

が

高

い と考え， 松

葉

杖 を最

初

に

杖歩行

の介

助

器 具と して

採

用した。

松葉杖

が部 分 的な介 助で可 能と なっ た 時

点

で

，

ロ フ ス ト ラン ド杖に よ る歩 行 訓 練を実 施 し た が

，

本 症 例におい て は

，

松 葉 杖 歩 行の方が容 易に獲 得で きる経 過 を示 した。

　最

終 的な

_目標

である

独歩

の_獲

_得

まで の

期

聞は，

文献症

例で は 】9 カ_月2）

〜

48 ヵ月1）と か な りの_幅 を示し た。

本症例

で は

， 63

カ月で あ り

文献

症

例

より遅 延して いた。 しか し

， 2

歳 を 過 ぎて も症

状

は固 定 するこ と な く

，

比

較

的 予

後

の

_良好

な

結

果を

示

し た。 こ の こ と か ら

，

先 天 性 筋 線 維 型 不 均 等 症 は各 症 例の_{経 過 観 察 期 間}が短いた め

，

予 後にっ い て論 じる こ とは甲計 とさ れて いる がD

， 本

症

例

に おいて は

幼

児

期

に

見

る

隈

り

緩徐

な が ら も運 動

機能

は発 達す る

所見

を

得

るこ と ができ た。 本 論 文の作 成に当たり

，

資料 調 査に ご協 力いた だ き ま し た

藍

野 医 療 福 祉 専 門 学 校

，

な らびに症 例 の発 表 を御 承 諾 して くだ さいまし た

本

症

例

の

_御両

親に深

謝

いた し ま す。

　

なお本 症

例

は第

30

回日本理学 療 法 士 学 会に て 口

演

し た。 引 用 文

献

1

） 小 林　登

，

多 田 啓 也

・

他 ：新 小 児 医 学 大 系

一

小児

　　

運動器病学

．

中 山書店

，

東 京

，

1986

_，pp

　4i12

−

446

．

2） 廣 島英 夫

，

廣 瀬 恭三

・

他 ：新小児保健 学 日本 小児 　 　

1

失事 帛版 計

，

東 京

，

1962

，

PP　119

．

3

）

Dobowitz

　

V

： フ ロ ッ ピ

ー

イン フ ァ ン ト第 2版

．

福 　 　ill幸 夫 （監 訳）， 中央洋 書， 東 京

， 1983，

　 PP69

−

　 　75

．

4）村

．

L

氏 廣

，

村地俊二 ：新生児 小 児の発 達 障害児 診 　 　断マニ ュ ァ ル

．

医歯薬出版

，

東 京1982

．

5

）脳性麻痺

8

週 間 基 礎 講 習 会 講 義 録 ：ボバ

ー

ス_記念 　 　病 院， 大 阪，

1994．

6） 大 川 嗣 雄

，

陣 内

一

保：子供の リハ ビ リテ

ー

シ ョ ン

，

　 　医学書院 東 京

，

1991

．

7）

L

田　敏

，

間嶋　満 ： ド肢 機 能の_経過 と その _{評 価}

．

　 　総合リノ 丶　11_（

4

_）：

253− 258，

　1983

．

8

）宇 根幸 治

，

松石豊次 郎

・

他 ：先 天 性 筋 線 維タ イプ 　 　不 均 等 症の 1 例

一

その_{筋 組織 所見}を中心 と して

，

　 　脳と発達 11（1｝：65

−．

70

，

1979

．

9） 大澤真 木 子：_筋疾患

，

リハ ビ リ テ

ー

シ ョ ン医 学27 　 　〔5｝：422　426

，

　1990

．

10

）

Cavanagh

　

B，

　

Mcmeniman

　P ：Congenital　

fiber

　 　type　

disproportion

　myopathy

．

　

Archives

　of　Dis

−

　 　ease 　in　Childhood　54 ：735

−

747_，1979

．

11） 津 峰 　 眞

，

生 澤 雅 夫

・

他 ：新 版K 式 発 達 検 査 実 施 　 手 引 書

，

京 都国際社 会福祉セ ン タ

ー．

12） 松 尾　隆 ：脳 性 麻 痺の整 形 外 科

，

　南 江 堂

，

　 東京

，

　 　

1991

，　pp　

29− 42．

13） 坂 根 清三郎 ：立位

・

歩行 補助具の_{検 討}

_．

理学 療 法 　 学 19〔3）：300

−

304

，

1993

，

N工 工

一

Eleotronio _Library

Progress

in

StJ[l･tri,.MauKS..I･!E?FQttleefiildiirp\ts?kKma

<Abstract>

Physical

Therapy

for

CongenitalFiber

Type

Dysproportion

375

Masayuki

UESUGI,

RPT,

Akira

HARA,

RPT,

Tomoko

MURATA,

RPT,

Yoshihiro

KIMURA,

RPT,

and

Michihjro

TOMINAGA,

MD

Ryoikuen

_of

Ttzhatuki

Ci(y

_{(Rehabilit'ation}

Centerfor

lltindicapped

Chigdren?

Congenital

fiber

type

dysproportion

(CFTD)

is

a rare

disease

causing

hypotonia

and muscle weakness

in

patients

in

early

infancy

following

the

onset of clinical symptoms.

The

symptoms

have

either

improved

or remain

the

same after

the

age of

two.

In

this

study

therapeutic

exercise

to

improve

anti-gravity

_posture

was

under-taken

by

a young girl with

CFTD

for

44

months, starting at

_the

agc of

29

months.

At

the

age of

two,

symptoms showed signs of

improvement.

Crawling

on all

fours

became

possible

at

47

months, and walking alone at

63

months.

Slow

development

oE motor

function

was noted.