放射線生物研究 Radiation Biology Research Communications 49(2), 111-125, 2014
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＜総 説＞ Review
酸化ストレス防御タンパク質 OXR1 の 突然変異、神経疾患への関わり
京都大学大学院 理学研究科生物科学専攻 環境応答遺伝子科学研究室
宮路将弘、松井亜子、山崎晃、真田悠生、秋山(張)秋梅*
（2014 年 2 月 5 日掲載決定）
Association of OXR1 with mutations and neurodegenerative diseases
Laboratory of Stress Response Biology, Graduate School of Science, Kyoto University, Masahiro Miyaji, Ako Matsui, Akira Yamasaki, Yu Sanada, Qiu-Mei Zhang-Akiyama*
(Accepted for publication 5 February 2014)
ヒト OXR1 は酸化耐性に携わる遺伝子として同定され、そのホモログは多くの真核生物で高度 に保存されていることがわかっている。そしてこれまでに、OXR1 は酸化ストレス防御や応答に重 要であることが示唆されている。その例として、DNA 酸化損傷修復に関わる遺伝子が欠損した大 腸菌内で OXR1 を発現させると、その突然変異頻度が顕著に抑えられることや、多くの真核生物 において OXR1 が欠損、またはその発現が抑制されると、酸化ストレスに対する感受性が増大す ること、OXR1 の発現量が酸化ストレスによって変化することが挙げられる。細胞内局在に関して は、ミトコンドリアや核小体など多岐にわたる報告がある。また、組織別の発現量は脳において 最も多く、これは OXR1 欠損マウスにおいて小脳神経変性が観察されるという結果と一致する。
以上のように OXR1 に関する知見は蓄積されつつある。本総説では、これまでに得られた OXR1 に 関する情報を整理しその生物学的な意義に考察を加えることで、細胞レベルから個体レベルに至 るまで、OXR1 が果たす役割について迫った。
キーワード：OXR1、酸化ストレス防御、突然変異抑制、神経変性疾患
* 〒606-8502 京都市左京区北白川追分町 京都大学 北部キャンパス
