障害者総合支援法における障害支援区分
難病患者等に対する認定マニュアル
平成 27 年（2015 年）９月
目
次
Ⅰ
障害者総合支援法における障害者の範囲
１．平成 25 年(2013 年)４月施行【130 疾病】
････････････････････････････････････････････
２
２．平成 27 年(2015 年)１月施行【151 疾病】
････････････････････････････････････････････
４
３．平成 27 年(2015 年)７月施行【332 疾病】
････････････････････････････････････････････
５
Ⅱ
難病等の基礎知識
１．難病とは
･････････････････････････････････････
23
２．難病の特徴（症状の変化や進行、福祉ニーズ等）
･････････････････････････････････････
24
３．難病関連の支援機関
･････････････････････････････････････
26
４．障害者手帳の取得状況
･････････････････････････････････････
27
Ⅲ
認定調査（訪問調査）
１．難病患者等とその家族への接し方や配慮すべき事柄
･･･････････････････････････････････
29
２．認定調査員の選定
･･･････････････････････････････････
29
３．調査上の留意点
･･･････････････････････････････････
30
Ⅳ
医師意見書
１．医師意見書役割
･････････････････････････････････････････････････････････････････
37
２．記載上の留意点
･････････････････････････････････････････････････････････････････
37
Ⅴ
市町村審査会の審査判定
１．審査判定上の留意点
･･･････････････････････････････････････････････････････････
41
２．市町村審査会からの意見
･･･････････････････････････････････････････････････････････
41
Ⅵ
その他
１．難病患者等の状態について（様式例）
･･･････････････････････････････････････････････
45
1
2
-１．平成 25 年(2013 年)４月施行【130 疾病】
（１）難病患者等居宅生活支援事業（平成９年度～平成
24 年度）
○
地域における難病患者等の自立と社会参加を図る観点から、平成９年度以降、日常生活において
介護や家事等のサービスの提供を必要とする難病患者等を対象に、ＱＯＬ(生活の質)の向上や居宅
における療養生活の支援を目的とした補助事業
（難病患者等居宅生活支援事業）
が実施されていた。
【難病患者等居宅生活支援事業（概要）
】
事業内容
難病患者等ホームヘルプサービス事業
難病患者等短期入所事業
難病患者等日常生活用具給付事業
実施主体
市町村（特別区を含む）
※
補助率：国 1/2・都道府県 1/4・市町村 1/4
対
象
者
日常生活を営むのに支障があり、
介護や家事等のサービスの提供を必要する難病患
者等であって、以下の全ての要件を満たす者。
①
難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野） の対象疾病患者及び関節リウマチ患者
②
在宅で療養が可能な程度に症状が安定していると医師によって判断されている者
③
障害者自立支援法や介護保険法等の他の施策の対象とはならない者
注）難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）
難治性疾患克服研究事業（臨床調査研究分野）とは、症例数が少なく、原因不明で治療方法も
未確立であり、かつ、生活面で長期にわたる支障がある疾病について研究班を設置し、原因の究
明、治療方法の確立に向けた研究を行うもので、平成
25
年度時点では、130
疾病を対象としてい
た。
（なお、臨床調査研究分野は平成
25 年度をもって終了している。
）
○
一方、
難病患者等居宅生活支援事業の利用について、
平成 22 年度に実施したアンケート調査では、
・
「利用したいが制度内容がよくわからない」
・
「サービスについて知らない」
の回答が全体の約
28％を占め、必ずしも事業が十分に周知されているとは言えない状況であった。
【平成 22 年度
難病患者等の日常生活と福祉ニーズに関するアンケート調査】
★
難病患者等居宅生活支援事業の利用について
カテゴリ
件数
割合
１
利用している（今後利用する予定）
81
5.9％
２
利用したいが利用対象外となり利用できない
41
3.0％
３
利用したいが制度内容がよくわからない
74
5.4％
４
利用する必要がない
561
40.7％
５
サービスについて知らない
306
22.2％
６
サービスをやってくれるところがなく利用できない
9
0.7％
－
無回答
308
22.3％
3
-（２）障害者総合支援法における「障害者の定義」
○
平成 24 年６月に成立した障害者総合支援法では、制度の谷間のない支援を提供する観点から、障
害者の定義に「難病等（治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病であって政令で定める
ものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者）
」が追加された。
【障害者総合支援法（平成 25 年４月施行）
】
（定義）
第４条
この法律において「障害者」とは、身体障害者福祉法第４条に規定する身体障害者、知的
障害者福祉法にいう知的障害者のうち
18
歳以上である者及び精神保健及び精神障害者福祉に関
する法律第５条に規定する精神障害者（発達障害者支援法（平成 16 年法律第 167 号）第２条第２
項に規定する発達障害者を含み、知的障害者福祉法にいう知的障害者を除く。以下「精神障害者」
という。
）のうち
18
歳以上である者
並びに治療方法が確立していない疾病その他の特殊の疾病で
あって政令で定めるものによる障害の程度が厚生労働大臣が定める程度である者であって
18
歳
以上であるもの
をいう。
○
これにより、
難病患者等であって
「障害者総合支援法における障害者の定義」
に該当する場合は、
・
障害者手帳を取得できない場合等であっても、障害者総合支援法に定める障害福祉サービス等
の利用が可能になるとともに
・
利用できるサービスの種類も、難病患者等居宅生活支援事業の３サービス（ホームヘルプサー
ビス、短期入所、日常生活用具給付）に限らず、全ての障害福祉サービス等に拡がった。
○
さらに、それまでは、難病患者等居宅生活支援事業を実施する一部の市町村においてのみ提供さ
れていたホームヘルプサービス等が、全ての市町村において提供可能となった。
（３）具体的な「難病等」の範囲
①
政令で定める特殊の疾病（障害者総合支援法施行令第１条）
○
障害者総合支援法の対象となる難病等の具体的な範囲については、厚生科学審議会疾病対策部
会難病対策委員会における新たな難病対策における医療費助成の対象疾病の範囲等も参考にして
検討することとされていた。
○
しかしながら、平成
24
年
12
月の段階において、厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会
における議論が引き続き行われていたことから、障害者総合支援法の対象となる難病等の具体的
な範囲について、直ちに結論を得ることが困難な状況にあった。
○
そのため、障害者総合支援法における難病等の範囲は、当面の措置として、難病患者等居宅生
活支援事業の対象疾病と同じ範囲（130
疾病を政令で規定）として平成
25
年４月から制度を施行
した上で、新たな難病対策における医療費助成の対象疾病の範囲等に係る検討を踏まえ、見直し
を行うこととした。
②
厚生労働大臣が定める程度（厚生労働省告示第７号）
○
また、障害者総合支援法の対象となる難病等による障害の程度（厚生労働大臣が定める程度）
については、難病患者等居宅生活支援事業の対象患者の状態を鑑み、
「
（政令で定める）特殊の疾
4
-【厚生労働省告示第７号（平成 25 年４月施行）
】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律（平成
17
年法律第
123
号）第
４条第１項に規定する厚生労働大臣が定める程度は、
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に
支援するための法律施行令（平成
18 年政令第 10 号）別表に掲げる
特殊の疾病による障害により
継続的に日常生活又は社会生活に相当な制限を受ける程度
とする。
２．平成 27 年(2015 年)１月施行【151 疾病】
○
平成 26 年５月の「難病の患者に対する医療等に関する法律」及び「児童福祉法の一部を改正する法
律」の成立に伴う指定難病及び小児慢性特定疾病の対象疾病の検討を踏まえつつ、福祉的見地から障
害者総合支援法の対象となる難病等の範囲を検討するため、同年８月、新たに「障害者総合支援法対
象疾病検討会（以下「対象疾病検討会」という。
）
」が設置された。
○
その後、同年 10 月の第２回対象疾病検討会において取りまとめられた「障害者総合支援法の対象疾
病の要件案」及び「障害者総合支援法の対象となる疾病案（平成
27
年１月施行分）
」を基に、関係政
令等についてパブリックコメントが実施され、平成
27 年１月以降の対象疾病として 151 疾病が定めら
れた。
※
具体的な「対象疾病の要件」及び「対象となる疾病（平成
27 年１月施行分）
」は、以下のとおり。
（１）障害者総合支援法の対象疾病の要件
○
指定難病の基準を踏まえつつ、福祉的見地により、障害者総合支援法の対象となる難病等の要件
を定めた。
（ただし、他の施策体系が樹立している疾病を除く。
）
指定難病の要件
障害者総合支援法における取扱い
①
発病の機構が明らかではない
要件としない
②
治療方法が確立していない
要件とする
③
患者数が人口の
0.1％程度に達しない
要件としない
④
長期療養を必要とするもの
要件とする
⑤
診断に関し客観的な指標による一定の基準が定まっていること
要件とする
（２）障害者総合支援法の対象となる疾病（151 疾病）
①
新規に対象とする疾病
○
指定難病における対象疾病の検討において、
「平成
25
年４月から障害者総合支援法の対象疾病
となっていた
130
疾病（以下「障害
130
疾病」という。
）
」以外で新規に指定難病とすべきと整理
された疾病（25 疾病）は、障害者総合支援法の新規対象疾病とする。
②
障害 130 疾病のうち、指定難病の対象外となる３疾病の取扱い
指定難病対象外の３疾病
障害者総合支援法における取扱い
１）スモン
「発病の機構が明らか」
であるが
「長期の療養を必要とする」
対象
２）劇症肝炎
「長期の療養を必要としない」
対象外（※）
３）重症急性膵炎
5
-③
その他
○
障害 130 疾病のうち、平成
27 年１月施行分の指定難病に係る検討が行われなかった疾病（障害
者総合支援法において疾病概念上広く捉えている疾病について、その一部のみが指定難病として
対象となった場合を含む。
）については、今後の指定難病の検討状況を踏まえつつ検討することと
し、それまでの間、引き続き障害者総合支援法の対象疾病とする。
※
なお、
「対象疾病検討会の取りまとめ案」及び「パブリックコメント」の時点では「153
疾病」と
して提示していたが、医学的観点から疾病名の見直しを行い「151
疾病」と整理された。
（対象に変
更なし）
【障害者総合支援施行令（平成 27 年１月施行）
】
（法第４条第１項の政令で定める特殊の疾病）
第１条
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律第４条第１項の政令で定め
る特殊の疾病は、
治療方法が確立しておらず、その診断に関し客観的な指標による一定の基準が
定まっており、かつ、当該疾病にかかることにより長期にわたり療養を必要とすることとなるも
のであって、当該疾病の患者の置かれている状況からみて当該疾病の患者が日常生活又は社会生
活を営むための支援を行うことが特に必要なものとして厚生労働大臣が定めるもの
とする。
【厚生労働省告示第７号（平成 27 年１月施行）
】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大
臣が定める特殊の疾病（厚生労働省告示第
478
号）に掲げる
疾病による障害により継続的に日常生
活又は社会生活に相当な制限を受ける程度とする
【厚生労働省告示第
478 号（平成 27 年１月施行）
】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大
臣が定める特殊の疾病は次の各号に掲げるとおりとする。
（各号
略）
附則（経過措置）
２
次に掲げる疾病にかかっている者であって、
この告示の施行の際現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に
支援するための法律第
19
条に規定する支給決定、同法第
51
条の５に規定する地域相談支援給付決定、同法第
52
条第１項に規定する支給認定、
同法第 76 条第１項に規定する補装具費の支給の決定若しくは同法第 77 条若しくは
第 78 条に規定する地域生活支援事業による支援又は児童福祉法第 21 条の５の５に規定する通所給付決定若しくは
同法第
24
条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがあるものについては、次に掲
げる疾病は障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が
定めるものとみなす。
一
劇症肝炎
二
重症急性膵炎
３．平成 27 年(2015 年)７月施行【332 疾病】
○
平成 27 年３月に開催された「障害者総合支援法対象疾病検討会」における第２次拡大分の疾病の検
討結果に基づき、関係告示についてパブリックコメントが実施され、平成 27 年７月以降の対象疾病と
して 332 疾病が定められた。
6
-（１）障害者総合支援法の対象となる疾病（332 疾病）
①
新規に対象とする疾病
ア
指定難病の対象疾病
指定難病における対象疾病において、平成
27 年１月から障害者総合支援法の対象疾病となっ
ていた 151 疾病以外で新規に指定難病とすべきと整理された疾病（180 疾病）は、障害者総合支
援法の新規対象疾病とする。
イ
指定難病対象外の疾病うち、障害者総合支援法の対象となる疾病
第 10 回指定難病検討委員会において、現時点において指定難病の要件を満たすことが明らか
でないとされた疾病のうち、以下
16 疾病について、障害福祉サービスの対象疾病の要件を満
たす疾病として取り扱う。
指定難病対象外の疾病
障害者総合支援法における取扱い
１）急性壊死性脳症
指定難病の要件である
「発病の機構が
明らかでない」
ことについて要件を満
たすことが明らかでないが、
障害者総
合支援法の対象疾病の要件である
「治
療 方法が 未確立 」
、
「長 期の 療養が 必
要」
、
「客観的な診断基準がある」
を満
たすとされた疾病。
対象
２）急性網膜壊死
３）先天性風疹症候群
４）短腸症候群
５）サイトメガロウィルス角膜内皮炎
６）ヘパリン起因性血小板減少症
７）ヘモクロマトーシス
８）薬剤性過敏症症候群
９）優性遺伝形式をとる遺伝性難聴
10）両側性小耳症・外耳道閉鎖症
11）劣性遺伝形式をとる遺伝性難聴
12）顕微鏡的大腸炎
指定難病の要件である
「患者数が本邦
において一定の人数に達しない」
こと
に つ いて 要件 を満 たす こと が 明ら か
でないが、
障害者総合支援法の対象疾
病の要件である
「治療方法が未確立」
、
「長期の療養が必要」
、
「客観的な診断
基準がある」とされた疾病。
対象
13）円錐角膜
14）原発性局所多汗症
15）ダウン（Down）症候群
16）ペルーシド角膜辺縁変性症
②
障害者総合支援法の対象となっていた
151 疾病のうち対象外となる疾病（16 疾病）
疾病名
対象外となった理由
１）肝外門脈閉塞症
客観的な診断基準がない
２）肝内結石症
治療法が確立している
３）偽性低アルドステロン症
長期の療養を必要としない
４）ギラン・バレ症候群
長期の療養を必要としない
５）グルココルチコイド抵抗症
日本に患者が未確認
６）原発性アルドステロン症
治療法が確立している
７）硬化性萎縮性苔癬
客観的な診断基準がない
８）好酸球性筋膜炎
客観的な診断基準がない
９）視神経症
客観的な診断基準がない
7
-11）神経性食欲不振症
他の施策体系がある
12）先天性 QT 延長症候群
長期の療養を必要としない
13）TSH 受容体異常症
客観的な診断基準がない
14）特発性血栓症
客観的な診断基準がない
15）フィッシャー症候群
長期の療養を必要としない
16）メニエール病
長期の療養を必要としない
※
平成 27 年 6 月 30 日までに障害者総合支援法に基づく支給決定を受けたことのある者は、平成 27 年
7 月以降も対象（経過措置）
③
その他
○
障害者総合支援法の対象疾病の要件について検討を行うためのデータが現時点で明らかでない疾
病については、データが収集されるまでの間、引き続き対象とする。
【厚生労働省告示第７号（平成 27 年７月施行）
】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大
臣が定める特殊の疾病（厚生労働省告示第
292
号）に掲げる
疾病による障害により継続的に日常生
活又は社会生活に相当な制限を受ける程度とする
【厚生労働省告示第
292 号（平成 27 年７月施行）
】
障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣
が定める特殊の疾病は次の各号に掲げるとおりとする。
（各号
略）
附則（経過措置）
２
次に掲げる疾病にかかっている者であって、平成 27 年１月１日において現に障害者の日常生活及び社会生活を
総合的に支援するための法律（平成
17 年法律第 123 号）第 19 条第１項に規定する支給決定、同法第
51 条の５第１
項に規定する地域相談支援給付決定、同法第 52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項の規定による補
装具費の支給若しくは同法第 77 条第１項若しくは第 78 条第１項の規定による地域生活支援事業による支援又は児
童福祉法（昭和 22 年法律第 164 号）第 21 条の５の５第１項に規定する通所給付決定若しくは同法第 24 条の３第４
項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがあるものについては、次に掲げる疾病は、障害者の
日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条に基づき厚生労働大臣が定めるものとみなす。
一
劇症肝炎
二
重症急性膵炎
３
次に掲げる疾病にかかっている者であって、この告示の適用の際現に障害者の日常生活及び社会生活を総合的に
支援するための法律第 19 条第１項に規定する支給決定、
同法第 51 条の５第１項に規定する地域相談支援給付決定、
同法第 52 条第１項に規定する支給認定、同法第 76 条第１項の規定による補装具費の支給若しくは同法第 77 条第１
項若しくは第
78
条第１項の規定による地域生活支援事業による支援又は児童福祉法第
21
条の５の５第１項に規定
する通所給付決定若しくは同法第 24 条の３第４項に規定する入所給付決定を受けているもの又は受けたことがある
ものについては、次に掲げる疾病は、障害者の日常生活及び社会生活を総合的に支援するための法律施行令第１条
に基づき厚生労働大臣が定めるものとみなす。
一
肝外門脈閉塞症
二
肝内結石症
三
偽性低アルドステロン症
8
-五
グルココルチコイド抵抗症
六
原発性アルドステロン症
七
硬化性萎縮性苔癬
八
好酸球性筋膜炎
九
視神経症
十
神経性過食症
十一
神経性食欲不振症
十二
先天性 QT 延長症候群
十三
TSH 受容体異常症
十四
特発性血栓症
十五
フィッシャー症候群
十六
メニエール病
-9
-新 番 疾 病 群 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 7 年 ６ 月 ） 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 6 年 1 2 月 ）
1 ア イ カ ル デ ィ 症 候 群 ｱ ｲ ｶ ﾙ ﾃ ﾞ ｨ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
2 ア イ ザ ッ ク ス 症 候 群 ｱ ｲ ｻ ﾞ ｯ ｸ ｽ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
3 Ｉ ｇ Ａ 腎 症 I g A ｼ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｳ 腎 ･ 泌 尿 器 系 疾 病 1 I g A 腎 症 1 I g A 腎 症
4 Ｉ ｇ Ｇ ４ 関 連 疾 患 I g G 4 ｶ ﾝ ﾚ ﾝ ｼ ｯ ｶ ﾝ 免 疫 系 疾 病 ← 新 規
5 亜 急 性 硬 化 性 全 脳 炎 ｱ ｷ ｭ ｳ ｾ ｲ ｺ ｳ ｶ ｾ ｲ ｾ ﾞ ﾝ ﾉ ｳ ｴ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 2 亜 急 性 硬 化 性 全 脳 炎 2 亜 急 性 硬 化 性 全 脳 炎
6 ア ジ ソ ン 病 ｱ ｼ ﾞ ｿ ﾝ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 3 ア ジ ソ ン 病 3 ア ジ ソ ン 病
7 ア ッ シ ャ ー 症 候 群 ｱ ｯ ｼ ｬ ｰ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
視 覚 系 疾 病 、 聴 覚 ・ 平 衡 機 能 系 疾 病
← 新 規
8 ア ト ピ ー 性 脊 髄 炎 ｱ ﾄ ﾋ ﾟ ｰ ｾ ｲ ｾ ｷ ｽ ﾞ ｲ ｴ ﾝ 神 経 ･ 筋 疾 病 ← 新 規
9 ア ペ ー ル 症 候 群 ｱ ﾍ ﾟ ｰ ﾙ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 0 ア ミ ロ イ ド ー シ ス ｱ ﾐ ﾛ ｲ ﾄ ﾞ ｰ ｼ ｽ 代 謝 系 疾 病 4 ア ミ ロ イ ド ー シ ス ← 変 更 ← 4 ア ミ ロ イ ド 症 1 1 ア ラ ジ ー ル 症 候 群 ｱ ﾗ ｼ ﾞ ｰ ﾙ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 2 有 馬 症 候 群 ｱ ﾘ ﾏ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 3 ア ル ポ ー ト 症 候 群 ｱ ﾙ ﾎ ﾟ ｰ ﾄ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病 ← 新 規
1 4 ア レ キ サ ン ダ ー 病 ｱ ﾚ ｷ ｻ ﾝ ﾀ ﾞ ｰ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 5 ア ン ジ ェ ル マ ン 症 候 群 ｱ ﾝ ｼ ﾞ ｪ ﾙ ﾏ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 6 ア ン ト レ ー ・ ビ ク ス ラ ー 症 候 群 ｱ ﾝ ﾄ ﾚ ｰ ･ ﾋ ﾞ ｸ ｽ ﾗ ｰ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 7 イ ソ 吉 草 酸 血 症 ｲ ｿ ｷ ｯ ｿ ｳ ｻ ﾝ ｹ ｯ ｼ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
1 8 一 次 性 ネ フ ロ ー ゼ 症 候 群 ｲ ｼ ｼ ﾞ ｾ ｲ ﾈ ﾌ ﾛ ｰ ｾ ﾞ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病 ← 変 更 1 1 3 難 治 性 ネ フ ロ ー ゼ 症 候 群 9 8 難 治 性 ネ フ ロ ー ゼ 症 候 群
1 9 一 次 性 膜 性 増 殖 性 糸 球 体 腎 炎 ｲ ﾁ ｼ ﾞ ｾ ｲ ﾏ ｸ ｾ ｲ ｿ ﾞ ｳ ｼ ｮ ｸ ｾ ｲ ｼ ｷ ｭ ｳ ﾀ ｲ ｼ ﾞ ﾝ ｴ ﾝ 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病 ← 新 規
2 0 １ ｐ 3 6 欠 失 症 候 群 1 p 3 6 ｹ ｯ ｼ ﾂ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
2 1 遺 伝 性 ジ ス ト ニ ア ｲ ﾃ ﾞ ﾝ ｾ ｲ ｼ ﾞ ｽ ﾄ ﾆ ｱ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
2 2 遺 伝 性 周 期 性 四 肢 麻 痺 ｲ ﾃ ﾞ ﾝ ｾ ｲ ｼ ｭ ｳ ｷ ｾ ｲ ｼ ｼ ﾏ ﾋ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
2 3 遺 伝 性 膵 炎 ｲ ﾃ ﾞ ﾝ ｾ ｲ ｽ ｲ ｴ ﾝ 消 化 器 系 疾 病 ← 新 規
2 4 遺 伝 性 鉄 芽 球 性 貧 血 ｲ ﾃ ﾞ ﾝ ｾ ｲ ﾃ ﾂ ｶ ﾞ ｷ ｭ ｳ ｾ ｲ ﾋ ﾝ ｹ ﾂ 血 液 系 疾 病 ← 新 規
2 5 V A T E R 症 候 群 V A T E R ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
2 6 ウ ィ ー バ ー 症 候 群 ｳ ｨ ｰ ﾊ ﾞ ｰ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
2 7 ウ ィ リ ア ム ズ 症 候 群 ｳ ｨ ﾘ ｱ ﾑ ｽ ﾞ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
-1
0
-新 番 疾 病 群 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 7 年 ６ 月 ） 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 6 年 1 2 月 ）
2 8 ウ ィ ル ソ ン 病 ｳ ｨ ﾙ ｿ ﾝ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
2 9 ウ エ ス ト 症 候 群 ｳ ｴ ｽ ﾄ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
3 0 ウ ェ ル ナ ー 症 候 群 ｳ ｪ ﾙ ﾅ ｰ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
3 1 ウ ォ ル フ ラ ム 症 候 群 ｳ ｫ ﾙ ﾌ ﾗ ﾑ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳｸ ﾞ ﾝ 内 分 泌 系 疾 病 ← 新 規
3 2 ウ ル リ ッ ヒ 病 ｳ ﾙ ﾘ ｯ ﾋ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 5 ウ ル リ ッ ヒ 病 ← 新 規
3 3 H T L V － １ 関 連 脊 髄 症 H T L V ｰ 1 ｶ ﾝ ﾚ ﾝ ｾｷ ｽ ﾞ ｲ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 6 H TL V － １ 関 連 脊 髄 症 7 H T L V－ １ 関 連 脊 髄 症
3 4 Ａ Ｔ Ｒ － Ｘ 症 候 群 A T R - X ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規 ← 8 A D H 不 適 合 分 泌 症 候 群 3 5 Ａ Ｄ Ｈ 分 泌 異 常 症 A D H ﾌ ﾞ ﾝ ﾋ ﾟ ﾂ ｲ ｼﾞ ｮ ｳ ｼ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 7 A DH 分 泌 異 常 症 ← ← 8 5 中 枢 性 尿 崩 症 3 6 エ ー ラ ス ・ ダ ン ロ ス 症 候 群 ｴ ｰ ﾗ ｽ ･ ﾀ ﾞ ﾝ ﾛ ｽ ｼｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 ← 新 規
3 7 エ プ ス タ イ ン 症 候 群 ｴ ﾌ ﾟ ｽ ﾀ ｲ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
3 8 エ プ ス タ イ ン 病 ｴ ﾌ ﾟ ｽ ﾀ ｲ ﾝ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
3 9 エ マ ヌ エ ル 症 候 群 ｴ ﾏ ﾇ ｴ ﾙ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
4 0 遠 位 型 ミ オ パ チ ー ｴ ﾝ ｲ ｶ ﾞ ﾀ ﾐ ｵ ﾊ ﾟ ﾁｰ 神 経 ・ 筋 疾 病 8 遠 位 型 ミ オ パ チ ー ← 新 規 4 1 円 錐 角 膜 ｴ ﾝ ｽ ｲ ｶ ｸ ﾏ ｸ 視 覚 系 疾 病 ← 新 規
4 2 黄 色 靭 帯 骨 化 症 ｵ ｳ ｼ ｮ ｸ ｼ ﾞ ﾝ ﾀ ｲ ｺｯ ｶ ｼ ｮ ｳ 骨 ･関 節 系 疾 病 9 黄 色 靭 帯 骨 化 症 9 黄 色 靭 帯 骨 化 症
4 3 黄 斑 ジ ス ト ロ フ ィ ー ｵ ｳ ﾊ ﾝ ｼ ﾞ ｽ ﾄ ﾛ ﾌ ｨｰ 視 覚 系 疾 病 ← 新 規
4 4 大 田 原 症 候 群 ｵ ｵ ﾀ ﾜ ﾗ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
4 5 オ ク シ ピ タ ル ・ ホ ー ン 症 候 群 ｵ ｸ ｼ ﾋ ﾟ ﾀ ﾙ ･ ﾎ ｰ ﾝｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 ← 新 規
4 6 オ ス ラ ー 病 ｵ ｽ ﾗ ｰ ﾋ ﾞ ｮ ｳ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
4 7 カ ー ニ ー 複 合 ｶ ｰ ﾆ ｰ ﾌ ｸ ｺ ﾞ ｳ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
4 8 海 馬 硬 化 を 伴 う 内 側 側 頭 葉 て ん か ん ｶ ｲ ﾊ ﾞ ｺ ｳ ｶ ｦ ﾄ ﾓ ﾅｳ ﾅ ｲ ｿ ｸ ｿ ｸ ﾄ ｳ ﾖ ｳ ﾃ ﾝ ｶ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
4 9 潰 瘍 性 大 腸 炎 ｶ ｲ ﾖ ｳ ｾ ｲ ﾀ ﾞ ｲ ﾁ ｮｳ ｴ ﾝ 消 化 器 系 疾 病 1 0 潰 瘍 性 大 腸 炎 1 0 潰 瘍 性 大 腸 炎
5 0 下 垂 体 前 葉 機 能 低 下 症 ｶ ｽ ｲ ﾀ ｲ ｾ ﾞ ﾝ ﾖ ｳ ｷﾉ ｳ ﾃ ｲ ｶ ｼ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 1 1 下 垂 体 前 葉 機 能 低 下 症 1 1 下 垂 体 前 葉 機 能 低 下 症
5 1 家 族 性 地 中 海 熱 ｶ ｿ ﾞ ｸ ｾ ｲ ﾁ ﾁ ｭ ｳ ｶｲ ﾈ ﾂ 免 疫 系 疾 病 ← 新 規
5 2 家 族 性 良 性 慢 性 天 疱 瘡 ｶ ｿ ﾞ ｸ ｾ ｲ ﾘ ｮ ｳ ｾ ｲﾏ ﾝ ｾ ｲ ﾃ ﾝ ﾎ ﾟ ｳ ｿ ｳ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 ← 新 規
5 3
化 膿 性 無 菌 性 関 節 炎 ・ 壊 疽 性 膿 皮 症 ・ ア ク ネ 症 候 群
ｶ ﾉ ｳ ｾ ｲ ﾑ ｷ ﾝ ｾ ｲ ｶﾝ ｾ ﾂ ｴ ﾝ ･ ｴ ｿ ｾ ｲ ﾉ ｳ ﾋ ｼ ｮｳ ･ ｱ ｸ ﾈ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 免 疫 系 疾 病 ← 新 規
5 4 歌 舞 伎 症 候 群 ｶ ﾌ ﾞ ｷ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
疾 病 名 （ 平 成 2 7 年 ７ 月 1日 ～ ）
-1
1
-新 番 疾 病 群 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 7 年 ６ 月 ） 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 6 年 1 2 月 ）
5 5
ガ ラ ク ト ー ス ‐ 1 - リ ン 酸 ウ リ ジ ル ト ラ ン ス フ ェ ラ ー ゼ 欠 損 症
ｶ ﾞ ﾗ ｸ ﾄ ｰ ｽ ｲ ﾁ ﾘ ﾝ ｻ ﾝ ｳ ﾘ ｼ ﾞ ﾙ ﾄ ﾗ ﾝ ｽ ﾌ ｪ ﾗ ｰ ｾ ﾞ ｹ ｯ ｿ ﾝ ｼ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
5 6 加 齢 黄 斑 変 性 ｶ ﾚ ｲ ｵ ｳ ﾊ ﾝ ﾍ ﾝ ｾ ｲ 視 覚 系 疾 病 ← 変 更 1 2 加 齢 性 黄 斑 変 性 症 1 2 加 齢 性 黄 斑 変 性 症
5 7 肝 型 糖 原 病 ｶ ﾝ ｶ ﾞ ﾀ ﾄ ｳ ｹ ﾞ ﾝ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
5 8 間 質 性 膀 胱 炎 （ ハ ン ナ 型 ） ｶ ﾝ ｼ ﾂ ｾ ｲ ﾎ ﾞ ｳ ｺ ｳ ｴ ﾝ ( ﾊ ﾝ ﾅ ｶ ﾞ ﾀ ) 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病 ← 新 規
5 9 環 状 2 0 番 染 色 体 症 候 群 ｶ ﾝ ｼ ﾞ ｮ ｳ 2 0 ﾊ ﾞ ﾝ ｾ ﾝ ｼ ｮ ｸ ﾀ ｲ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規 削 除 ← 1 3 肝 外 門 脈 閉 塞 症 1 3 肝 外 門 脈 閉 塞 症 6 0 関 節 リ ウ マ チ ｶ ﾝ ｾ ﾂ ﾘ ｳ ﾏ ﾁ 免 疫 系 疾 病 1 4 関 節 リ ウ マ チ 1 4 関 節 リ ウ マ チ
6 1 完 全 大 血 管 転 位 症 ｶ ﾝ ｾ ﾞ ﾝ ﾀ ﾞ ｲ ｹ ｯ ｶ ﾝ ﾃ ﾝ ｲ ｼ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規 削 除 ← 1 5 肝 内 結 石 症 1 5 肝 内 結 石 症 6 2 眼 皮 膚 白 皮 症 ｶ ﾞ ﾝ ﾋ ﾌ ﾊ ｸ ﾋ ｼ ｮ ｳ
視 覚 系 疾 病 、 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病
← 新 規 削 除 ← 1 6 偽 性 低 ア ル ド ス テ ロ ン 症 1 6 偽 性 低 ア ル ド ス テ ロ ン 症 6 3 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 ｷ ﾞ ｾ ｲ ﾌ ｸ ｺ ｳ ｼ ﾞ ｮ ｳ ｾ ﾝ ｷ ﾉ ｳ ﾃ ｲ ｶ ｼ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 1 7 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症 1 7 偽 性 副 甲 状 腺 機 能 低 下 症
6 4 ギ ャ ロ ウ ェ イ ・ モ ワ ト 症 候 群 ｷ ﾞ ｬ ﾛ ｳ ｪ ｲ ･ ﾓ ﾜ ﾄ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病 、 神 経 ・ 筋 疾 病
← 新 規
6 5 急 性 壊 死 性 脳 症 ｷ ｭ ｳ ｾ ｲ ｴ ｼ ｾ ｲ ﾉ ｳ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
6 6 急 性 網 膜 壊 死 ｷ ｭ ｳ ｾ ｲ ﾓ ｳ ﾏ ｸ ｴ ｼ 視 覚 系 疾 病 ← 新 規
6 7 球 脊 髄 性 筋 萎 縮 症 ｷ ｭ ｳ ｾ ｷ ｽ ﾞ ｲ ｾ ｲ ｷ ﾝ ｲ ｼ ｭ ｸ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 1 8 球 脊 髄 性 筋 萎 縮 症 1 8 球 脊 髄 性 筋 萎 縮 症
6 8 急 速 進 行 性 糸 球 体 腎 炎 ｷ ｭ ｳ ｿ ｸ ｼ ﾝ ｺ ｳ ｾ ｲ ｼ ｷ ｭ ｳ ﾀ ｲ ｼ ﾞ ﾝ ｴ ﾝ 腎 ･ 泌 尿 器 系 疾 病 1 9 急 速 進 行 性 糸 球 体 腎 炎 1 9 急 速 進 行 性 糸 球 体 腎 炎
6 9 強 直 性 脊 椎 炎 ｷ ｮ ｳ ﾁ ｮ ｸ ｾ ｲ ｾ ｷ ﾂ ｲ ｴ ﾝ 骨 ・ 関 節 系 疾 病 ← 新 規
7 0 強 皮 症 ｷ ｮ ｳ ﾋ ｼ ｮ ｳ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 2 0 強 皮 症 2 0 強 皮 症
7 1 巨 細 胞 性 動 脈 炎 ｷ ｮ ｻ ｲ ﾎ ﾞ ｳ ｾ ｲ ﾄ ﾞ ｳ ﾐ ｬ ｸ ｴ ﾝ 免 疫 系 疾 病 2 1 巨 細 胞 性 動 脈 炎 ← 変 更 ← 7 6 側 頭 動 脈 炎 7 2
巨 大 静 脈 奇 形 （ 頚 部 口 腔 咽 頭 び ま ん 性 病 変 ）
ｷ ｮ ﾀ ﾞ ｲ ｼ ﾞ ｮ ｳ ﾐ ｬ ｸ ｷ ｹ ｲ ( ｹ ｲ ﾌ ﾞ ｺ ｳ ｸ ｳ ｲ ﾝ ﾄ ｳ ﾋ ﾞ ﾏ ﾝ ｾ ｲ ﾋ ﾞ ｮ ｳ ﾍ ﾝ ) 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
7 3 巨 大 動 静 脈 奇 形 （ 頚 部 顔 面 又 は 四 肢 病 変 ） ｷ ｮ ﾀ ﾞ ｲ ﾄ ﾞ ｳ ｼ ﾞ ｮ ｳ ﾐ ｬ ｸ ｷ ｹ ｲ ( ｹ ｲ ﾌ ﾞ ｶ ﾞ ﾝ ﾒ ﾝ ﾏ ﾀ ﾊ ｼ ｼ ﾋ ﾞ ｮ ｳ ﾍ ﾝ ) 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
7 4 巨 大 膀 胱 短 小 結 腸 腸 管 蠕 動 不 全 症 ｷ ｮ ﾀ ﾞ ｲ ﾎ ﾞ ｳ ｺ ｳ ﾀ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｹ ｯ ﾁ ｮ ｳ ﾁ ｮ ｳ ｶ ﾝ ｾ ﾞ ﾝ ﾄ ﾞ ｳ ﾌ ｾ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｳ 消 化 器 系 疾 病 2 2
巨 大 膀 胱 短 小 結 腸 腸 管 蠕 動 不 全 症
← 新 規
7 5 巨 大 リ ン パ 管 奇 形 （ 頚 部 顔 面 病 変 ） ｷ ｮ ﾀ ﾞ ｲ ﾘ ﾝ ﾊ ﾟ ｶ ﾝ ｷ ｹ ｲ ( ｹ ｲ ﾌ ﾞ ｶ ﾞ ﾝ ﾒ ﾝ ﾋ ﾞ ｮ ｳ ﾍ ﾝ ) 呼 吸 器 系 疾 病 ← 新 規 削 除 ← 2 3 ギ ラ ン ･ バ レ 症 候 群 2 1 ギ ラ ン ･ バ レ 症 候 群 7 6 筋 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 ｷ ﾝ ｲ ｼ ｭ ｸ ｾ ｲ ｿ ｸ ｻ ｸ ｺ ｳ ｶ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 2 4 筋 萎 縮 性 側 索 硬 化 症 2 2 筋 萎 縮 性 側 索 硬 化 症
7 7 筋 型 糖 原 病 ｷ ﾝ ｶ ﾞ ﾀ ﾄ ｳ ｹ ﾞ ﾝ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
7 8 筋 ジ ス ト ロ フ ィ ー ｷ ﾝ ｼ ﾞ ｽ ﾄ ﾛ ﾌ ｨ ｰ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
7 9 ク ッ シ ン グ 病 ｸ ｯ ｼ ﾝ ｸ ﾞ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 2 5 ク ッ シ ン グ 病 2 3 ク ッ シ ン グ 病
8 0 ク リ オ ピ リ ン 関 連 周 期 熱 症 候 群 ｸ ﾘ ｵ ﾋ ﾟ ﾘ ﾝ ｶ ﾝ ﾚ ﾝ ｼ ｭ ｳ ｷ ﾈ ﾂ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 免 疫 系 疾 病 2 6
ク リ オ ピ リ ン 関 連 周 期 熱 症 候 群
← 新 規 8 1
ク リ ッ ペ ル ・ ト レ ノ ネ ー ・ ウ ェ ー バ ー 症 候 群
ｸ ﾘ ｯ ﾍ ﾟ ﾙ ･ ﾄ ﾚ ﾉ ﾈ ｰ ･ ｳ ｪ ｰ ﾊ ﾞ ｰ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
8 2 ク ル ー ゾ ン 症 候 群 ｸ ﾙ ｰ ｿ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
-1
2
-新 番 疾 病 群 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 7 年 ６ 月 ） 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 6 年 1 2 月 ）
8 3 グ ル コ ー ス ト ラ ン ス ポ ー タ ー １ 欠 損 症 ｸ ﾞ ﾙ ｺ ｰ ｽ ﾄ ﾗ ﾝ ｽ ﾎ ﾟ ｰ ﾀ ｰ 1 ｹ ｯ ｿ ﾝ ｼ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
8 4 グ ル タ ル 酸 血 症 1 型 ｸ ﾞ ﾙ ﾀ ﾙ ｻ ﾝ ｹ ｯ ｼ ｮ ｳ 1 ｶ ﾞ ﾀ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
8 5 グ ル タ ル 酸 血 症 2 型 ｸ ﾞ ﾙ ﾀ ﾙ ｻ ﾝ ｹ ｯ ｼ ｮ ｳ 2 ｶ ﾞ ﾀ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規 削 除 ← 2 7 グ ル コ コ ル チ コ イ ド 抵 抗 症 2 4 グ ル コ コ ル チ コ イ ド 抵 抗 症 8 6 ク ロ ウ ・ 深 瀬 症 候 群 ｸ ﾛ ｳ ･ ﾌ ｶ ｾ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 2 8 ク ロ ウ ･ 深 瀬 症 候 群 2 5 ク ロ ウ ･ 深 瀬 症 候 群
8 7 ク ロ ー ン 病 ｸ ﾛ ｰ ﾝ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 消 化 器 系 疾 病 2 9 ク ロ ー ン 病 2 6 ク ロ ー ン 病
8 8 ク ロ ン カ イ ト ・ カ ナ ダ 症 候 群 ｸ ﾛ ﾝ ｶ ｲ ﾄ ･ ｶ ﾅ ﾀ ﾞ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 消 化 器 系 疾 病 ← 新 規
8 9 痙 攣 重 積 型 （ 二 相 性 ） 急 性 脳 症 ｹ ｲ ﾚ ﾝ ｼ ﾞ ｭ ｳ ｾ ｷ ｶ ﾞ ﾀ ( ﾆ ｿ ｳ ｾ ｲ ) ｷ ｭ ｳ ｾ ｲ ﾉ ｳ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
9 0 結 節 性 硬 化 症 ｹ ｯ ｾ ﾂ ｾ ｲ ｺ ｳ ｶ ｼ ｮ ｳ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 3 0 結 節 性 硬 化 症 2 8 結 節 性 硬 化 症
9 1 結 節 性 多 発 動 脈 炎 ｹ ｯ ｾ ﾂ ｾ ｲ ﾀ ﾊ ﾂ ﾄ ﾞ ｳ ﾐ ｬ ｸ ｴ ﾝ 免 疫 系 疾 病 3 1 結 節 性 多 発 動 脈 炎 ← 分 割 ← 2 9 結 節 性 動 脈 周 囲 炎 9 2 血 栓 性 血 小 板 減 少 性 紫 斑 病 ｹ ｯ ｾ ﾝ ｾ ｲ ｹ ｯ ｼ ｮ ｳ ﾊ ﾞ ﾝ ｹ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｾ ｲ ｼ ﾊ ﾝ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 血 液 系 疾 病 3 2 血 栓 性 血 小 板 減 少 性 紫 斑 病 3 0 血 栓 性 血 小 板 減 少 性 紫 斑 病
9 3 限 局 性 皮 質 異 形 成 ｹ ﾞ ﾝ ｷ ｮ ｸ ｾ ｲ ﾋ ｼ ﾂ ｲ ｹ ｲ ｾ ｲ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
9 4 原 発 性 局 所 多 汗 症 ｹ ﾞ ﾝ ﾊ ﾟ ﾂ ｾ ｲ ｷ ｮ ｸ ｼ ｮ ﾀ ｶ ﾝ ｼ ｮ ｳ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 ← 新 規 削 除 ← 3 3 原 発 性 ア ル ド ス テ ロ ン 症 3 1 原 発 性 ア ル ド ス テ ロ ン 症 9 5 原 発 性 硬 化 性 胆 管 炎 ｹ ﾞ ﾝ ﾊ ﾟ ﾂ ｾ ｲ ｺ ｳ ｶ ｾ ｲ ﾀ ﾝ ｶ ﾝ ｴ ﾝ 消 化 器 系 疾 病 3 4 原 発 性 硬 化 性 胆 管 炎 3 2 原 発 性 硬 化 性 胆 管 炎
9 6 原 発 性 高 脂 血 症 ｹ ﾞ ﾝ ﾊ ﾟ ﾂ ｾ ｲ ｺ ｳ ｼ ｹ ｯ ｼ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 3 5 原 発 性 高 脂 血 症 3 3 原 発 性 高 脂 血 症
9 7 原 発 性 側 索 硬 化 症 ｹ ﾞ ﾝ ﾊ ﾟ ﾂ ｾ ｲ ｿ ｸ ｻ ｸ ｺ ｳ ｶ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 3 6 原 発 性 側 索 硬 化 症 3 4 原 発 性 側 索 硬 化 症
9 8 原 発 性 胆 汁 性 肝 硬 変 ｹ ﾞ ﾝ ﾊ ﾟ ﾂ ｾ ｲ ﾀ ﾝ ｼ ﾞ ｭ ｳ ｾ ｲ ｶ ﾝ ｺ ｳ ﾍ ﾝ 消 化 器 系 疾 病 3 7 原 発 性 胆 汁 性 肝 硬 変 3 5 原 発 性 胆 汁 性 肝 硬 変
9 9 原 発 性 免 疫 不 全 症 候 群 ｹ ﾞ ﾝ ﾊ ﾟ ﾂ ｾ ｲ ﾒ ﾝ ｴ ｷ ﾌ ｾ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 血 液 系 疾 病 3 8 原 発 性 免 疫 不 全 症 候 群 3 6 原 発 性 免 疫 不 全 症 候 群
1 0 0 顕 微 鏡 的 大 腸 炎 ｹ ﾝ ﾋ ﾞ ｷ ｮ ｳ ﾃ ｷ ﾀ ﾞ ｲ ﾁ ｮ ｳ ｴ ﾝ 消 化 器 系 疾 病 ← 新 規
1 0 1 顕 微 鏡 的 多 発 血 管 炎 ｹ ﾝ ﾋ ﾞ ｷ ｮ ｳ ﾃ ｷ ﾀ ﾊ ﾂ ｹ ｯ ｶ ﾝ ｴ ﾝ 免 疫 系 疾 病 3 9 顕 微 鏡 的 多 発 血 管 炎 ← 分 割 ← 2 9 結 節 性 動 脈 周 囲 炎 削 除 ← 4 0 硬 化 性 萎 縮 性 苔 癬 3 7 硬 化 性 萎 縮 性 苔 癬 削 除 ← 4 1 好 酸 球 性 筋 膜 炎 3 8 好 酸 球 性 筋 膜 炎 1 0 3 好 酸 球 性 消 化 管 疾 患 ｺ ｳ ｻ ﾝ ｷ ｭ ｳ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ ｶ ｶ ﾝ ｼ ｯ ｶ ﾝ 消 化 器 系 疾 病 4 2 好 酸 球 性 消 化 管 疾 患 ← 新 規
1 0 4 好 酸 球 性 多 発 血 管 炎 性 肉 芽 腫 症 ｺ ｳ ｻ ﾝ ｷ ｭ ｳ ｾ ｲ ﾀ ﾊ ﾂ ｹ ｯ ｶ ﾝ ｴ ﾝ ｾ ｲ ﾆ ｸ ｹ ﾞ ｼ ｭ ｼ ｮ ｳ 免 疫 系 疾 病 4 3
好 酸 球 性 多 発 血 管 炎 性 肉 芽 腫 症
← 変 更 ← 5 ア レ ル ギ ー 性 肉 芽 腫 性 血 管 炎 1 0 5 好 酸 球 性 副 鼻 腔 炎 ｺ ｳ ｻ ﾝ ｷ ｭ ｳ ｾ ｲ ﾌ ｸ ﾋ ﾞ ｸ ｳ ｴ ﾝ 免 疫 系 疾 病 ← 新 規
1 0 6 抗 糸 球 体 基 底 膜 腎 炎 ｺ ｳ ｼ ｷ ｭ ｳ ﾀ ｲ ｷ ﾃ ｲ ﾏ ｸ ｼ ﾞ ﾝ ｴ ﾝ 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病 ← 新 規
1 0 7 後 縦 靭 帯 骨 化 症 ｺ ｳ ｼ ﾞ ｭ ｳ ｼ ﾞ ﾝ ﾀ ｲ ｺ ｯ ｶ ｼ ｮ ｳ 骨 ･ 関 節 系 疾 病 4 4 後 縦 靭 帯 骨 化 症 3 9 後 縦 靭 帯 骨 化 症
1 0 8 甲 状 腺 ホ ル モ ン 不 応 症 ｺ ｳ ｼ ﾞ ｮ ｳ ｾ ﾝ ﾎ ﾙ ﾓ ﾝ ﾌ ｵ ｳ ｼ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 4 5 甲 状 腺 ホ ル モ ン 不 応 症 ← 変 更 ← 1 3 0 レ フ ェ ト フ 症 候 群 1 0 9 拘 束 型 心 筋 症 ｺ ｳ ｿ ｸ ｶ ﾞ ﾀ ｼ ﾝ ｷ ﾝ ｼ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 4 6 拘 束 型 心 筋 症 4 0 拘 束 型 心 筋 症
疾 病 名 （ 平 成 2 7 年 ７ 月 1 日 ～ ）
-1
3
-新 番 疾 病 群 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 7 年 ６ 月 ） 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 6 年 1 2 月 ）
1 1 0 高 チ ロ シ ン 血 症 1 型 ｺ ｳ ﾁ ﾛ ｼ ﾝ ｹ ｯ ｼ ｮ ｳ 1 ｶ ﾞ ﾀ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
1 1 1 高 チ ロ シ ン 血 症 2 型 ｺ ｳ ﾁ ﾛ ｼ ﾝ ｹ ｯ ｼ ｮ ｳ 2 ｶ ﾞ ﾀ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
1 1 2 高 チ ロ シ ン 血 症 3 型 ｺ ｳ ﾁ ﾛ ｼ ﾝ ｹ ｯ ｼ ｮ ｳ 3 ｶ ﾞ ﾀ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
1 1 3 後 天 性 赤 芽 球 癆 ｺ ｳ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ｾ ｷ ｶ ﾞ ｷ ｭ ｳ ﾛ ｳ 血 液 系 疾 病 ← 新 規
1 1 4 広 範 脊 柱 管 狭 窄 症 ｺ ｳ ﾊ ﾝ ｾ ｷ ﾁ ｭ ｳ ｶ ﾝ ｷ ｮ ｳ ｻ ｸ ｼ ｮ ｳ 骨 ･ 関 節 系 疾 病 4 7 広 範 脊 柱 管 狭 窄 症 4 1 広 範 脊 柱 管 狭 窄 症
1 1 5 抗 リ ン 脂 質 抗 体 症 候 群 ｺ ｳ ﾘ ﾝ ｼ ｼ ﾂ ｺ ｳ ﾀ ｲ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 免 疫 系 疾 病 4 8 抗 リ ン 脂 質 抗 体 症 候 群 4 3 抗 リ ン 脂 質 抗 体 症 候 群
1 1 6 コ ケ イ ン 症 候 群 ｺ ｹ ｲ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 1 7 コ ス テ ロ 症 候 群 ｺ ｽ ﾃ ﾛ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
4 9 コ ス テ ロ 症 候 群 ← 新 規 1 1 8 骨 形 成 不 全 症 ｺ ﾂ ｹ ｲ ｾ ｲ ﾌ ｾ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｳ 骨 ・ 関 節 系 疾 病 ← 新 規
1 1 9 骨 髄 異 形 成 症 候 群 ｺ ﾂ ｽ ﾞ ｲ ｲ ｹ ｲ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 血 液 系 疾 病 5 0 骨 髄 異 形 成 症 候 群 4 4 骨 髄 異 形 成 症 候 群
1 2 0 骨 髄 線 維 症 ｺ ﾂ ｽ ﾞ ｲ ｾ ﾝ ｲ ｼ ｮ ｳ 血 液 系 疾 病 5 1 骨 髄 線 維 症 4 5 骨 髄 線 維 症
1 2 1 ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 分 泌 亢 進 症 ｺ ﾞ ﾅ ﾄ ﾞ ﾄ ﾛ ﾋ ﾟ ﾝ ﾌ ﾞ ﾝ ﾋ ﾟ ﾂ ｺ ｳ ｼ ﾝ ｼ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 5 2 ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 分 泌 亢 進 症 ← 変 更 ← 4 6 ゴ ナ ド ト ロ ピ ン 分 泌 過 剰 症 1 2 2 ５ p 欠 失 症 候 群 5 p ｹ ｯ ｼ ﾂ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 2 3 コ フ ィ ン ・ シ リ ス 症 候 群 ｺ ﾌ ｨ ﾝ ･ ｼ ﾘ ｽ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 2 4 コ フ ィ ン ・ ロ ー リ ー 症 候 群 ｺ ﾌ ｨ ﾝ ･ ﾛ ｰ ﾘ ｰ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 2 5 混 合 性 結 合 組 織 病 ｺ ﾝ ｺ ﾞ ｳ ｾ ｲ ｹ ﾂ ｺ ﾞ ｳ ｿ ｼ ｷ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 5 3 混 合 性 結 合 組 織 病 4 7 混 合 性 結 合 組 織 病
1 2 6 鰓 耳 腎 症 候 群 ｻ ｲ ｼ ﾞ ｼ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
聴 覚 ・ 平 衡 機 能 系 疾 病 、 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病
← 新 規
1 2 7 再 生 不 良 性 貧 血 ｻ ｲ ｾ ｲ ﾌ ﾘ ｮ ｳ ｾ ｲ ﾋ ﾝ ｹ ﾂ 血 液 系 疾 病 5 4 再 生 不 良 性 貧 血 4 8 再 生 不 良 性 貧 血
1 2 8 サ イ ト メ ガ ロ ウ ィ ル ス 角 膜 内 皮 炎 ｻ ｲ ﾄ ﾒ ｶ ﾞ ﾛ ｽ ｳ ｲ ﾙ ｽ ｶ ｸ ﾏ ｸ ﾅ ｲ ﾋ ｴ ﾝ 視 覚 系 疾 病 ← 新 規
1 2 9 再 発 性 多 発 軟 骨 炎 ｻ ｲ ﾊ ﾂ ｾ ｲ ﾀ ﾊ ﾂ ﾅ ﾝ ｺ ｳ ｴ ﾝ 免 疫 系 疾 病 5 5 再 発 性 多 発 軟 骨 炎 ← 新 規 1 3 0 左 心 低 形 成 症 候 群 ｻ ｼ ﾝ ﾃ ｲ ｹ ｲ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
1 3 1 サ ル コ イ ド ー シ ス ｻ ﾙ ｺ ｲ ﾄ ﾞ ｰ ｼ ｽ 呼 吸 器 系 疾 病 5 6 サ ル コ イ ド ー シ ス 4 9 サ ル コ イ ド ー シ ス
1 3 2 三 尖 弁 閉 鎖 症 ｻ ﾝ ｾ ﾝ ﾍ ﾞ ﾝ ﾍ ｲ ｻ ｼ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
1 3 3 C F C 症 候 群 C F C ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
5 8 C F C 症 候 群 ← 新 規
1 3 4 シ ェ ー グ レ ン 症 候 群 ｼ ｪ ｰ ﾝ ｸ ﾞ ﾚ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 免 疫 系 疾 病 5 7 シ ェ ー グ レ ン 症 候 群 5 0 シ ェ ー グ レ ン 症 候 群
1 3 5 色 素 性 乾 皮 症 ｼ ｷ ｿ ｾ ｲ ｶ ﾝ ﾋ ﾟ ｼ ｮ ｳ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 5 9 色 素 性 乾 皮 症 5 1 色 素 性 乾 皮 症
1 3 6 自 己 貪 食 空 胞 性 ミ オ パ チ ー ｼ ﾞ ｺ ﾄ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｸ ｸ ｳ ﾎ ｳ ｾ ｲ ﾐ ｵ ﾊ ﾟ ﾁ ｰ 神 経 ・ 筋 疾 病 6 0 自 己 貪 食 空 胞 性 ミ オ パ チ ー ← 新 規
-1
4
-新 番 疾 病 群 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 7 年 ６ 月 ） 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 6 年 1 2 月 ）
1 3 8 自 己 免 疫 性 出 血 病 X I I I ｼ ﾞ ｺ ﾒ ﾝ ｴ ｷ ｾ ｲ ｼ ｭ ｯ ｹ ﾂ ﾋ ﾞ ｮ ｳ X I I I 免 疫 系 疾 病 ← 新 規
1 3 9 自 己 免 疫 性 溶 血 性 貧 血 ｼ ﾞ ｺ ﾒ ﾝ ｴ ｷ ｾ ｲ ﾖ ｳ ｹ ﾂ ｾ ｲ ﾋ ﾝ ｹ ﾂ 血 液 系 疾 病 6 2 自 己 免 疫 性 溶 血 性 貧 血 5 3 自 己 免 疫 性 溶 血 性 貧 血
1 4 0 シ ト ス テ ロ ー ル 血 症 ｼ ﾄ ｽ ﾃ ﾛ ｰ ﾙ ｹ ｯ ｼ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
1 4 1 紫 斑 病 性 腎 炎 ｼ ﾊ ﾝ ﾋ ﾞ ｮ ｳ ｾ ｲ ｼ ﾞ ﾝ ｴ ﾝ 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病 ← 新 規
1 4 2 脂 肪 萎 縮 症 ｼ ﾎ ﾞ ｳ ｲ ｼ ｭ ｸ ｼ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規 削 除 ← 6 3 視 神 経 症 5 4 視 神 経 症 1 4 3 若 年 性 肺 気 腫 ｼ ﾞ ｬ ｸ ﾈ ﾝ ｾ ｲ ﾊ ｲ ｷ ｼ ｭ 呼 吸 器 系 疾 病 6 4 若 年 性 肺 気 腫 5 5 若 年 性 肺 気 腫
1 4 4 シ ャ ル コ ー ・ マ リ ー ・ ト ゥ ー ス 病 ｼ ｬ ﾙ ｺ ｰ ･ ﾏ ﾘ ｰ ･ ﾄ ｩ ｰ ｽ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 6 5
シ ャ ル コ ー ･ マ リ ー ･ ト ゥ ー ス 病
← 新 規
1 4 5 重 症 筋 無 力 症 ｼ ﾞ ｭ ｳ ｼ ｮ ｳ ｷ ﾝ ﾑ ﾘ ｮ ｸ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 6 6 重 症 筋 無 力 症 5 7 重 症 筋 無 力 症
1 4 6 修 正 大 血 管 転 位 症 ｼ ｭ ｳ ｾ ｲ ﾀ ﾞ ｲ ｹ ｯ ｶ ﾝ ﾃ ﾝ ｲ ｼ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
1 4 7 シ ュ ワ ル ツ ・ ヤ ン ペ ル 症 候 群 ｼ ｭ ﾜ ﾙ ﾂ ･ ﾔ ﾝ ﾍ ﾟ ﾙ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 6 7 シ ュ ワ ル ツ ･ ヤ ン ペ ル 症 候 群 ← 新 規 1 4 8
徐 波 睡 眠 期 持 続 性 棘 徐 波 を 示 す て ん か ん 性 脳 症
ｼ ﾞ ｮ ﾊ ｽ ｲ ﾐ ﾝ ｷ ｼ ﾞ ｿ ﾞ ｸ ｾ ｲ ｷ ｮ ｸ ｼ ﾞ ｮ ﾊ ｦ ｼ ﾒ ｽ ﾃ ﾝ ｶ ﾝ ｾ ｲ ﾉ ｳ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 4 9 神 経 細 胞 移 動 異 常 症 ｼ ﾝ ｹ ｲ ｻ ｲ ﾎ ﾞ ｳ ｲ ﾄ ﾞ ｳ ｲ ｼ ﾞ ｮ ｳ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規 削 除 ← 6 8 神 経 性 過 食 症 5 8 神 経 性 過 食 症 1 5 0
神 経 軸 索 ス フ ェ ロ イ ド 形 成 を 伴 う 遺 伝 性 び ま ん 性 白 質 脳 症
ｼ ﾝ ｹ ｲ ｼ ﾞ ｸ ｻ ｸ ｽ ﾌ ｪ ﾛ ｲ ﾄ ﾞ ｹ ｲ ｾ ｲ ｦ ﾄ ﾓ ﾅ ｳ ｲ ﾃ ﾞ ﾝ ｾ ｲ ﾋ ﾞ ﾏ ﾝ ｾ ｲ ﾊ ｸ ｼ ﾂ ﾉ ｳ ｼ ｮ ｳ
神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規 削 除 ← 6 9 神 経 性 食 欲 不 振 症 5 9 神 経 性 食 欲 不 振 症 1 5 1 神 経 線 維 腫 症 ｼ ﾝ ｹ ｲ ｾ ﾝ ｲ ｼ ｭ ｼ ｮ ｳ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 7 0 神 経 線 維 腫 症 6 0 神 経 線 維 腫 症
1 5 2 神 経 フ ェ リ チ ン 症 ｼ ﾝ ｹ ｲ ﾌ ｪ ﾘ ﾁ ﾝ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 5 3 神 経 有 棘 赤 血 球 症 ｼ ﾝ ｹ ｲ ﾕ ｳ ｷ ｮ ｸ ｾ ｯ ｹ ｯ ｷ ｭ ｳ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 7 1 神 経 有 棘 赤 血 球 症 ← 変 更 ← 1 2 6 有 棘 赤 血 球 舞 踏 病 1 5 4 進 行 性 核 上 性 麻 痺 ｼ ﾝ ｺ ｳ ｾ ｲ ｶ ｸ ｼ ﾞ ｮ ｳ ｾ ｲ ﾏ ﾋ 神 経 ・ 筋 疾 病 7 2 進 行 性 核 上 性 麻 痺 6 1 進 行 性 核 上 性 麻 痺
1 5 5 進 行 性 骨 化 性 線 維 異 形 成 症 ｼ ﾝ ｺ ｳ ｾ ｲ ｺ ｯ ｶ ｾ ｲ ｾ ﾝ ｲ ｲ ｹ ｲ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ 骨 ・ 関 節 系 疾 病 ← 変 更 7 3 進 行 性 骨 化 性 線 維 形 成 異 常 症 6 2 進 行 性 骨 化 性 線 維 形 成 異 常 症
1 5 6 進 行 性 多 巣 性 白 質 脳 症 ｼ ﾝ ｺ ｳ ｾ ｲ ﾀ ｿ ｳ ｾ ｲ ﾊ ｸ ｼ ﾂ ﾉ ｳ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 7 4 進 行 性 多 巣 性 白 質 脳 症 6 3 進 行 性 多 巣 性 白 質 脳 症
1 5 7 心 室 中 隔 欠 損 を 伴 う 肺 動 脈 閉 鎖 症 ｼ ﾝ ｼ ﾂ ﾁ ｭ ｶ ｸ ｹ ｯ ｿ ﾝ ｦ ﾄ ﾓ ﾅ ｳ ﾊ ｲ ﾄ ﾞ ｳ ﾐ ｬ ｸ ﾍ ｲ ｻ ｼ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
1 5 8 心 室 中 隔 欠 損 を 伴 わ な い 肺 動 脈 閉 鎖 症 ｼ ﾝ ｼ ﾂ ﾁ ｭ ｶ ｸ ｹ ｯ ｿ ﾝ ｦ ﾄ ﾓ ﾅ ﾜ ﾅ ｲ ﾊ ｲ ﾄ ﾞ ｳ ﾐ ｬ ｸ ﾍ ｲ ｻ ｼ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
1 5 9 ス タ ー ジ ・ ウ ェ ー バ ー 症 候 群 ｽ ﾀ ｰ ｼ ﾞ ･ ｳ ｪ ｰ ﾊ ﾞ ｰ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 、 視 覚 系 疾 病 ← 新 規
1 6 0 ス テ ィ ー ヴ ン ス ・ ジ ョ ン ソ ン 症 候 群 ｽ ﾃ ｨ ｰ ｳ ﾞ ﾝ ｽ ･ ｼ ﾞ ｮ ﾝ ｿ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 7 5
ス テ ィ ー ヴ ン ス ･ ジ ョ ン ソ ン 症 候 群
6 4
ス テ ィ ー ヴ ン ス ･ ジ ョ ン ソ ン 症 候 群
1 6 1 ス ミ ス ・ マ ギ ニ ス 症 候 群 ｽ ﾐ ｽ ･ ﾏ ｷ ﾞ ﾆ ｽ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 6 2 ス モ ン ｽ ﾓ ﾝ ｽ ﾓ ﾝ 7 6 ス モ ン 6 5 ス モ ン
1 6 3 脆 弱 X 症 候 群 ｾ ﾞ ｲ ｼ ﾞ ｬ ｸ ｴ ｯ ｸ ｽ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 6 4 脆 弱 Ｘ 症 候 群 関 連 疾 患 ｾ ﾞ ｲ ｼ ﾞ ｬ ｸ ｴ ｯ ｸ ｽ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ ｶ ﾝ ﾚ ﾝ ｼ ｯ ｶ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
-1
5
-新 番 疾 病 群 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 7 年 ６ 月 ） 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 6 年 1 2 月 ）
1 6 6 成 人 ス チ ル 病 ｾ ｲ ｼ ﾞ ﾝ ｽ ﾁ ﾙ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 免 疫 系 疾 病 7 8 成 人 ス チ ル 病 6 7 成 人 ス チ ル 病
1 6 7 成 長 ホ ル モ ン 分 泌 亢 進 症 ｾ ｲ ﾁ ｮ ｳ ﾎ ﾙ ﾓ ﾝ ﾌ ﾞ ﾝ ﾋ ﾟ ﾂ ｺ ｳ ｼ ﾝ ｼ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 7 9 成 長 ホ ル モ ン 分 泌 亢 進 症 ← 変 更 ← 7 2 先 端 巨 大 症 1 6 8 脊 髄 空 洞 症 ｾ ｷ ｽ ﾞ ｲ ｸ ｳ ﾄ ﾞ ｳ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 8 0 脊 髄 空 洞 症 6 8 脊 髄 空 洞 症
1 6 9 脊 髄 小 脳 変 性 症 ( 多 系 統 萎 縮 症 を 除 く 。 ) ｾ ｷ ｽ ﾞ ｲ ｼ ｮ ｳ ﾉ ｳ ﾍ ﾝ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ （ ﾀ ｹ ｲ ﾄ ｳ ｲ ｼ ｭ ｸ ｼ ｮ ｳ ｦ ﾉ ｿ ﾞ ｸ 。 ） 神 経 ・ 筋 疾 病 8 1
脊 髄 小 脳 変 性 症 （ 多 系 統 萎 縮 症 を 除 く 。 )
← 変 更 ← 6 9 脊 髄 小 脳 変 性 症 1 7 0 脊 髄 髄 膜 瘤 ｾ ｷ ｽ ﾞ ｲ ｽ ﾞ ｲ ﾏ ｸ ﾘ ｭ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 7 1 脊 髄 性 筋 萎 縮 症 ｾ ｷ ｽ ﾞ ｲ ｾ ｲ ｷ ﾝ ｲ ｼ ｭ ｸ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 8 2 脊 髄 性 筋 萎 縮 症 7 0 脊 髄 性 筋 萎 縮 症
1 7 2 全 身 型 若 年 性 特 発 性 関 節 炎 ｾ ﾞ ﾝ ｼ ﾝ ｶ ﾞ ﾀ ｼ ﾞ ｬ ｸ ﾈ ﾝ ｾ ｲ ﾄ ｸ ﾊ ﾂ ｾ ｲ ｶ ﾝ ｾ ﾂ ｴ ﾝ 免 疫 系 疾 病 8 3 全 身 型 若 年 性 特 発 性 関 節 炎 ← 新 規
1 7 3 全 身 性 エ リ テ マ ト ー デ ス ｾ ﾞ ﾝ ｼ ﾝ ｾ ｲ ｴ ﾘ ﾃ ﾏ ﾄ ｰ ﾃ ﾞ ｽ 免 疫 系 疾 病 8 4 全 身 性 エ リ テ マ ト ー デ ス 7 1 全 身 性 エ リ テ マ ト ー デ ス
1 7 4 先 天 性 横 隔 膜 ヘ ル ニ ア ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ｵ ｳ ｶ ｸ ﾏ ｸ ﾍ ﾙ ﾆ ｱ 呼 吸 器 系 疾 病 ← 新 規 削 除 ← 8 5 先 天 性 Q T 延 長 症 候 群 7 3 先 天 性 Q T 延 長 症 候 群 1 7 5 先 天 性 核 上 性 球 麻 痺 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ｶ ｸ ｼ ﾞ ｮ ｳ ｾ ｲ ｷ ｭ ｳ ﾏ ﾋ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 7 6 先 天 性 魚 鱗 癬 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ｷ ﾞ ｮ ﾘ ﾝ ｾ ﾝ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 ← 変 更 8 6 先 天 性 魚 鱗 癬 様 紅 皮 症 7 4 先 天 性 魚 鱗 癬 様 紅 皮 症
1 7 7 先 天 性 筋 無 力 症 候 群 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ｷ ﾝ ﾑ ﾘ ｮ ｸ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 8 7 先 天 性 筋 無 力 症 候 群 ← 新 規 1 7 8 先 天 性 腎 性 尿 崩 症 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ｼ ﾞ ﾝ ｾ ｲ ﾆ ｮ ｳ ﾎ ｳ ｼ ｮ ｳ 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病 ← 新 規
1 7 9 先 天 性 赤 血 球 形 成 異 常 性 貧 血 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ｾ ｯ ｹ ｯ ｷ ｭ ｳ ｹ ｲ ｾ ｲ ｲ ｼ ﾞ ｮ ｳ ｾ ｲ ﾋ ﾝ ｹ ﾂ 血 液 系 疾 病 ← 新 規
1 8 0 先 天 性 大 脳 白 質 形 成 不 全 症 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ﾀ ﾞ ｲ ﾉ ｳ ﾊ ｸ ｼ ﾂ ｹ ｲ ｾ ｲ ﾌ ｾ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 8 1 先 天 性 風 疹 症 候 群 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ﾌ ｳ ｼ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
視 覚 系 疾 病 、 循 環 器 系 疾 病 、 聴 覚 ・ 平 衡 機 能 系 疾 病
← 新 規
1 8 2 先 天 性 副 腎 低 形 成 症 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ﾌ ｸ ｼ ﾞ ﾝ ﾃ ｲ ｹ ｲ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 8 8 先 天 性 副 腎 低 形 成 症 ← 新 規
1 8 3 先 天 性 副 腎 皮 質 酵 素 欠 損 症 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ﾌ ｸ ｼ ﾞ ﾝ ﾋ ｼ ﾂ ｺ ｳ ｿ ｹ ｯ ｿ ﾝ ｼ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 8 9 先 天 性 副 腎 皮 質 酵 素 欠 損 症 7 5 先 天 性 副 腎 皮 質 酵 素 欠 損 症
1 8 4 先 天 性 ミ オ パ チ ー ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ﾐ ｵ ﾊ ﾟ ﾁ ｰ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 8 5 先 天 性 無 痛 無 汗 症 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ﾑ ﾂ ｳ ﾑ ｶ ﾝ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 8 6 先 天 性 葉 酸 吸 収 不 全 ｾ ﾝ ﾃ ﾝ ｾ ｲ ﾖ ｳ ｻ ﾝ ｷ ｭ ｳ ｼ ｭ ｳ ﾌ ｾ ﾞ ﾝ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
1 8 7 前 頭 側 頭 葉 変 性 症 ｾ ﾞ ﾝ ﾄ ｳ ｿ ｸ ﾄ ｳ ﾖ ｳ ﾍ ﾝ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 8 8 早 期 ミ オ ク ロ ニ ー 脳 症 ｿ ｳ ｷ ﾐ ｵ ｸ ﾛ ﾆ ｰ ﾉ ｳ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
1 8 9 総 動 脈 幹 遺 残 症 ｿ ｳ ﾄ ﾞ ｳ ﾐ ｬ ｸ ｶ ﾝ ｲ ｻ ﾞ ﾝ ｼ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
1 9 0 総 排 泄 腔 遺 残 ｿ ｳ ﾊ ｲ ｾ ﾂ ｸ ｳ ｲ ｻ ﾞ ﾝ
消 化 器 系 疾 病 、 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病
← 新 規
1 9 1 総 排 泄 腔 外 反 症 ｿ ｳ ﾊ ｲ ｾ ﾂ ｸ ｳ ｶ ﾞ ｲ ﾊ ﾝ ｼ ｮ ｳ
消 化 器 系 疾 病 、 腎 ・ 泌 尿 器 系 疾 病
← 新 規
1 9 2 ソ ト ス 症 候 群 ｿ ﾄ ｽ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
-1
6
-新 番 疾 病 群 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 7 年 ６ 月 ） 旧 番 疾 病 名 （ ～ 平 成 2 6 年 1 2 月 ）
1 9 4 第 1 4 番 染 色 体 父 親 性 ダ イ ソ ミ ー 症 候 群 ﾀ ﾞ ｲ 1 4 ﾊ ﾞ ﾝ ｾ ﾝ ｼ ｮ ｸ ﾀ ｲ ﾁ ﾁ ｵ ﾔ ｾ ｲ ﾀ ﾞ ｲ ｿ ﾐ ｰ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 9 5 大 脳 皮 質 基 底 核 変 性 症 ﾀ ﾞ ｲ ﾉ ｳ ﾋ ｼ ﾂ ｷ ﾃ ｲ ｶ ｸ ﾍ ﾝ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 9 0 大 脳 皮 質 基 底 核 変 性 症 7 8 大 脳 皮 質 基 底 核 変 性 症
1 9 6 ダ ウ ン 症 候 群 ﾀ ﾞ ｳ ﾝ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
1 9 7 高 安 動 脈 炎 ﾀ ｶ ﾔ ｽ ﾄ ﾞ ｳ ﾐ ｬ ｸ ｴ ﾝ 免 疫 系 疾 病 9 1 高 安 動 脈 炎 ← 変 更 ← 7 7 大 動 脈 炎 症 候 群 1 9 8 多 系 統 萎 縮 症 ﾀ ｹ ｲ ﾄ ｳ ｲ ｼ ｭ ｸ ｼ ｮ ｳ 神 経 ・ 筋 疾 病 9 2 多 系 統 萎 縮 症 7 9 多 系 統 萎 縮 症
1 9 9 タ ナ ト フ ォ リ ッ ク 骨 異 形 成 症 ﾀ ﾅ ﾄ ﾌ ｫ ﾘ ｯ ｸ ｺ ﾂ ｲ ｹ ｲ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ 骨 ・ 関 節 系 疾 病 ← 新 規
2 0 0 多 発 血 管 炎 性 肉 芽 腫 症 ﾀ ﾊ ﾂ ｹ ｯ ｶ ﾝ ｴ ﾝ ｾ ｲ ﾆ ｸ ｹ ﾞ ｼ ｭ ｼ ｮ ｳ 免 疫 系 疾 病 9 3 多 発 血 管 炎 性 肉 芽 腫 症 ← 変 更 ← 6 ウ ェ ゲ ナ ー 肉 芽 腫 症 2 0 1 多 発 性 硬 化 症 ／ 視 神 経 脊 髄 炎 ﾀ ﾊ ﾂ ｾ ｲ ｺ ｳ ｶ ｼ ｮ ｳ / ｼ ｼ ﾝ ｹ ｲ ｾ ｷ ｽ ﾞ ｲ ｴ ﾝ 神 経 ・ 筋 疾 病 9 4 多 発 性 硬 化 症 ／ 視 神 経 脊 髄 炎 ← 追 記 ← 8 2 多 発 性 硬 化 症 2 0 2 多 発 性 嚢 胞 腎 ﾀ ﾊ ﾂ ｾ ｲ ﾉ ｳ ﾎ ｳ ｼ ﾞ ﾝ 腎 ･ 泌 尿 器 系 疾 病 9 5 多 発 性 嚢 胞 腎 8 3 多 発 性 嚢 胞 腎
2 0 3 多 脾 症 候 群 ﾀ ﾋ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
← 新 規
2 0 4 タ ン ジ ー ル 病 ﾀ ﾝ ｼ ﾞ ｰ ﾙ ﾋ ﾞ ｮ ｳ 代 謝 系 疾 病 ← 新 規
2 0 5 単 心 室 症 ﾀ ﾝ ｼ ﾝ ｼ ﾂ ｼ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 ← 新 規
2 0 6 弾 性 線 維 性 仮 性 黄 色 腫 ﾀ ﾞ ﾝ ｾ ｲ ｾ ﾝ ｲ ｾ ｲ ｶ ｾ ｲ ｵ ｳ ｼ ｮ ｸ ｼ ｭ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 ← 新 規
2 0 7 短 腸 症 候 群 ﾀ ﾝ ﾁ ｮ ｳ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 消 化 器 系 疾 病 ← 新 規
2 0 8 胆 道 閉 鎖 症 ﾀ ﾝ ﾄ ﾞ ｳ ﾍ ｲ ｻ ｼ ｮ ｳ 消 化 器 系 疾 病 ← 新 規
2 0 9 遅 発 性 内 リ ン パ 水 腫 ﾁ ﾊ ﾂ ｾ ｲ ﾅ ｲ ﾘ ﾝ ﾊ ﾟ ｽ ｲ ｼ ｭ 聴 覚 ・ 平 衡 機 能 系 疾 病 9 6 遅 発 性 内 リ ン パ 水 腫 8 4 遅 発 性 内 リ ン パ 水 腫
2 1 0 チ ャ ー ジ 症 候 群 ﾁ ｬ ｰ ｼ ﾞ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ
染 色 体 ま た は 遺 伝 子 に 変 化 を 伴 う 症 候 群
9 7 チ ャ ー ジ 症 候 群 ← 新 規 2 1 1 中 隔 視 神 経 形 成 異 常 症 / ド モ ル シ ア 症 候 群 ﾁ ｭ ｳ ｶ ｸ ｼ ｼ ﾝ ｹ ｲ ｹ ｲ ｾ ｲ ｲ ｼ ﾞ ｮ ｳ ｼ ｮ ｳ / ﾄ ﾞ ﾓ ﾙ ｼ ｱ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 視 覚 系 疾 病 、 内 分 泌 系 疾 病 ← 新 規
2 1 2 中 毒 性 表 皮 壊 死 症 ﾁ ｭ ｳ ﾄ ﾞ ｸ ｾ ｲ ﾋ ｮ ｳ ﾋ ｴ ｼ ｼ ｮ ｳ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 9 8 中 毒 性 表 皮 壊 死 症 8 6 中 毒 性 表 皮 壊 死 症
9 9 腸 管 神 経 節 細 胞 僅 少 症 ← 新 規
削 除 ← 1 0 0 T S H 受 容 体 異 常 症 8 8 T S H 受 容 体 異 常 症 2 1 4 T S H 分 泌 亢 進 症 T S H ﾌ ﾞ ﾝ ﾋ ﾟ ﾂ ｺ ｳ ｼ ﾝ ｼ ｮ ｳ 内 分 泌 系 疾 病 1 0 1 T S H 分 泌 亢 進 症 ← 変 更 ← 8 7 T S H 産 生 下 垂 体 腺 腫 2 1 5 T N F 受 容 体 関 連 周 期 性 症 候 群 T N F ｼ ﾞ ｭ ﾖ ｳ ﾀ ｲ ｶ ﾝ ﾚ ﾝ ｼ ｭ ｳ ｷ ｾ ｲ ｼ ｮ ｳ ｺ ｳ ｸ ﾞ ﾝ 免 疫 系 疾 病 1 0 2 T N F 受 容 体 関 連 周 期 性 症 候 群 ← 新 規
2 1 6 低 ホ ス フ ァ タ ー ゼ 症 ﾃ ｲ ﾎ ｽ ﾌ ｧ ﾀ ｰ ｾ ﾞ ｼ ｮ ｳ 骨 ･ 関 節 系 疾 病 ← 新 規
2 1 7 天 疱 瘡 ﾃ ﾝ ﾎ ﾟ ｳ ｿ ｳ 皮 膚 ・ 結 合 組 織 疾 病 1 0 3 天 疱 瘡 8 9 天 疱 瘡
2 1 8
禿 頭 と 変 形 性 脊 椎 症 を 伴 う 常 染 色 体 劣 性 白 質 脳 症
ﾄ ｸ ﾄ ｳ ﾄ ﾍ ﾝ ｹ ｲ ｾ ｲ ｾ ｷ ﾂ ｲ ｼ ｮ ｳ ｦ ﾄ ﾓ ﾅ ｳ ｼ ﾞ ｮ ｳ ｾ ﾝ ｼ ｮ ｸ ﾀ ｲ ﾚ ｯ ｾ ｲ ﾊ ｸ ｼ ﾂ ﾉ ｳ ｼ ｮ ｳ
神 経 ・ 筋 疾 病 ← 新 規
2 1 9 特 発 性 拡 張 型 心 筋 症 ﾄ ｸ ﾊ ﾂ ｾ ｲ ｶ ｸ ﾁ ｮ ｳ ｶ ﾞ ﾀ ｼ ﾝ ｷ ﾝ ｼ ｮ ｳ 循 環 器 系 疾 病 1 0 4 特 発 性 拡 張 型 心 筋 症 9 0 特 発 性 拡 張 型 心 筋 症
2 2 0 特 発 性 間 質 性 肺 炎 ﾄ ｸ ﾊ ﾂ ｾ ｲ ｶ ﾝ ｼ ﾂ ｾ ｲ ﾊ ｲ ｴ ﾝ 呼 吸 器 系 疾 病 1 0 5 特 発 性 間 質 性 肺 炎 9 1 特 発 性 間 質 性 肺 炎 疾 病 名 （ 平 成 2 7 年 ７ 月 1 日 ～ ）
