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平成28年度厚生労働科学特別研究事業 ゲノムデータの持つ個人識別性に関する研究
厚生労働行政推進調査事業費補助金 (厚生労働科学特別研究事業)
「ゲノムデータの持つ個人識別性に関する研究」
分担研究報告書
ゲノムデータの持つ個人識別性
分担研究者 竹内 史比古 国立国際医療研究センター・研究所 室長
定量性
ゲノムデータの持つ個人識別性は、定量的であり、そのように扱う必要がある。ゲノムデータの規 模が大きいほど、個人識別性は高くなる。全核ゲノムデータがあれば、特定の個人ないしはその一 卵性双生児を識別できる。一方で、ABO 式血液型には 4 種類しかなく、5 人以上を識別できない。大 まかには、前者は世界人口約 70 億人を約 70 億通りに識別でき、後者は 4 通りに識別できる。
ゲノムデータが対象とするゲノム領域
ゲノムデータの規模は、どの染色体のどの部分を対象にするかで規定される。具体的な領域の指定 には、標準ゲノム配列を用いる。
標準ゲノム配列 http://genome.ucsc.edu/cgi‑bin/hgGateway
個人識別性の定量
個人識別性は、シャノンの情報量（エントロピー）で定量するのが数理的に便利である。情報量は、
集団を平均的に何通りに識別できるかを 2 のベキ乗として表しており、情報量が 2 なら 4 通り、30 なら約 10 億通りとなる。
情報量 https://ja.wikipedia.org/wiki/%E6%83%85%E5%A0%B1%E9%87%8F
ゲノムデータの持つ個人識別性の計算法
特定領域のゲノムデータが持つ個人識別性を計算するには、そのゲノムデータにより集団が何種類 にどのような割合で分かれるかを評価して、情報量の計算式に当てはめればよい。
集団の分かれ方は、その集団に依ることに注意が必要である。即ち、特定のゲノム領域であって
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も、日本人集団なのか、アフリカ人集団なのか、あるいは全世界の集団なのかで異なってくる。個々 の集団におけるゲノムの多様性と頻度の評価には、ゲノム多様性の調査研究が利用できる。そのよ うな調査は、世界規模では千人ゲノムプロジェクト、日本国内では東北メディカルメガバンクなど で行われている。
世界のゲノム多様性 http://www.1000genomes.org/
宮城・岩手のゲノム多様性 http://www.megabank.tohoku.ac.jp/tommo/researchers
ゲノムの複数の領域を合わせたようなゲノムデータの情報量については、領域間が離れていて遺 伝的に独立している場合には、各領域の情報量の和で全領域の情報量を近似できる。離れていない 領域については、一体のものとしてゲノムの多様性と頻度を評価する必要がある。
