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69 資料10 予備調査結果

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Academic year: 2021

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69

資料

10

予備調査結果

副腎ホルモン産生異常症に関する保険未収載の臨床検査に関するアンケート調査 (班員への予備調査の結果) 委員尿ステロイドプロフィル17-OHP21-DOFDOC、BDHT抗副腎抗体クロモグラニンA極長鎖脂肪酸分析 121423321 221313113 311313143 411回答無し1111回答無し 551235426 621515214 741424214 811211122 921331112 1011221213 1121313213 1231334324 1311521121 1411211121 1511522741 1611312232 1721324112 1811311111 選択肢集計集計集計集計集計集計集計集計 1918097995 260462564 310834214 410203123 510302000 600000001 700000100 (選択肢) (人数) 選択肢の内容 1非常にそう思う 2そう思う 3ややそう思う 4どちらともいえない 5あまりそう思わない 6そう思わない 7全くそう思わない

1 2 3 4 5 6 7

1 2 3 4 5 6 7

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70

■自由記載欄における提案

1.

他の項目追加

1-1.

唾液コルチゾール:クッシング症候群:3名

1-2.

血中遊離メタネフリン

2

分画:褐色細胞腫・パラガングリオーマ:2名

1-3.

ミトタン血中濃度:副腎皮質がん:1名

1-4. 18oxoF

:原発性アルドステロン症:1名

2.

採血以外の検査項目:

2-1. SDHB

免疫染色:褐色細胞腫、パラガングリオーマ:1名

2-2. DOTATOC-PET/CT:神経内分泌腫瘍、褐色細胞腫:1名

3.

病名追加の提案:

3-1. DHEA-S:

(現行クッシング症候群)副腎酵素欠損症、副腎低形成、副腎皮質がんも

3-2.

尿ステロイドプロフィル:副腎腫瘍も

3-3. DHT

:特発性多毛症も

参照

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2 クッシング症候群 (Cushing’s Syndrome)

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  抗 IL‑1 療法の導入前までは IL‑1 過剰産生に対し、効果的な治療薬は少なく、炎症抑制

「副 腎クリー ゼを 含む副腎皮質 機能低下症の 診断基準と 治療指針作成 」 (日本内 分泌学会雑誌 91(suppl)1-78,

3 / 5 検査項目: 「遺伝性平滑筋腫症及び腎細胞癌症候群」 検査名: 【遺伝性平滑筋腫症及び腎細胞癌症候群遺伝子検査】 概略 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌症候群HLRCCは、皮膚平滑筋腫保因者の76%に、単一 若しくは複数病変として見られる、子宮平滑筋腫筋腫や単発性腎癌に特徴づけられる。

3 / 5 検査項目: 「 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 」 検査名: 【 ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症遺伝子検査 】 概略 ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)はミトコンドリア内に存在するエネルギー産生 のために非常に大切な酵素複合体である。この欠損によりエネルギー不足と乳酸アシド

TEN),皮膚粘膜眼症候群(Stevens-Johnson症候群),

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