1．は じ め に
「執着を捨てよ」と釈迦は説く．執着こそが苦の原因 であり，欲望と執着を捨てて生きることが悟りの道だと いう．しかし，「手放すこと」は時として苦痛を伴うも のである．人はなぜ「手放したくない」と思うのだろう か？ どうしたら「手放せる」ようになるのだろうか？ 「手放すこと」によって幸せになれるのだろうか？ 古 来より現代に至るまで，宗教，哲学，心理学，行動科学， 自己実現といった分野で，自分を知り幸せに生きるため のさまざまな人間的な知恵が育まれてきた．しかし，近 年，このような人間哲学的テーマにも科学的にアプロー チしていこうとする研究領域が立ち上がりつつある [安 西 11, CCARE 13, Csikiszentmihalyi 08, Kahneman 11, ケリー 13, Minskey 06, Seligman 00]．この新しい科学的アプローチを可能にする近年の技 術革新の一つは人工知能技術を駆使したデータ指向科 学（Data Driven Science）が勃興してきたことにある [Pentland 13]．ウェアラブルコンピューティングや深層 学習といった最近の人工知能技術の発展は，従来の科学 研究の方法論に大きな影響を与え，情報学をコアにした 新しい発見科学（Discovery Informatics）を創出させる 可能性がある [城戸 13c, 北野 93, Swan 14]．これは，パー ソナルビッグデータをウェアラブルデバイスによって， 長期間収集し，大規模なデータベースに蓄積し，深層学 習などのデータマイニングやベイズ推定など数理的な手 法によって解析して新しい科学発見を導きだすというも のである． もう一つは，遺伝子解析技術などの画期的な進歩 により，パーソナルゲノムを始めとするビッグヘルス データを利活用する時代が到来してきていることにある [Ashley10, Butte 08, Dudley 13, Jun 08] ．特に，三つ
のビッグヘルスデータ，医療データ，オミックス（Omics） データ，QS（Quantified Self）データが重要である． 医療データとは，家族歴，処方歴，診断歴，問診票，電 子カルテなどである．オミックスデータとは，網羅的な 生体分子についての情報のことで，遺伝子（Genome）， 遺伝子発現産物（transciptome），タンパク質（proteome）， 代謝産物（metabolome）などがある [Rui 12] ．QS デー タとは，スマートフォンや，ウェアラブルデバイスなど によって得られたあらゆるパーソナルなライフログデー タのことである [QS 11, QSTokyo 13] ．これらの三つの ビッグヘルスデータの統合は，生命現象をシステムと して理解することを目指したシステム生物学（Systems Biology）や，遺伝子の個人差を病気の予防，診断，治 療に活かすオーダメイド医療（personalized medicine） の研究を促進するであろう． このような背景から，我々は遺伝子解析と人工知能 技術に基づく近未来のパーソナルゲノム情報環境の基盤 技術構築を目指し，「人に気付きを与える情報環境」と いう着想を得て，MyFinder という情報環境を提案し評 価してきた [Kido 11, Kido 12, Kido 13a, 城戸 13c, Kido 14a]． 個人属性と遺伝子情報との関連性をもとに，より 信頼性の高い遺伝子リスクを予測するための計算モデル を構築し，さらに個人のゲノム情報が人々に与える影響 を評価している．病気のリスク予測や原因解明を目指す 従来の遺伝子解析研究に加え，個人の心理や行動データ を合わせて分析しようと試みている点が新しいチャレン ジである [Kido 11]．この MyFinder 構想が目指してい る発見科学は，コミュニティ指向である．コミュニティ での知の集積や集合知を喚起しながら科学発見を目指す アプローチで我々はこれを Citizen Science と呼んでい る．従来の枠を超えた新しい科学領域の創出を目指すも のである [城戸 13c]． 本稿では，オーダメイド医療の分野のみならず，人の
パーソナルゲノムは心の理解に迫れるか？
─コミュニティコンピューティングで「手放したくない心理」の個人差を探る─
Can We Understand the Mind with the Aid of Personal Genome?
─ Investigating the Individual Differences in Loss Aversion Behaviors
Using Community Computing Approach ─
城戸 隆
理研ジェネシス，JST さきがけ「情報環境と人」領域Takashi Kido RikenGenesis./JST PRESTO.
Keywords:
personal genome, artificial intelligence, quantified-self, citizen science, community computing, loss aversion, prospect theory.行動特性や認知心理に関わる分野においても，個人差が 測定可能であり，パーソナルビッグデータを用いること によって，情報科学的なアプローチで新たな科学発見を もたらし得る可能性があることを示す．第 1 に，著者ら が進めている MyFinder 構想の全体像を示し，オーダメ イド医療の実現を目指した疾患リスク予測モデルと予測 が人々に与える影響の評価の取組みを紹介する．第 2 に オーダメイド医療の枠を超え，コミュニティ指向の発見 科学に適した対象として，人の認知機能の個人差の解明・ 促進を取り上げ，その基礎理論と位置付けているプロス ペクト理論 [Kahneman 11] を紹介する．第 3 に，プロ スペクト理論とパーソナルゲノムを結び付けたコミュニ ティコンピューティングによる科学発見プロジェクト （Citizen Science）の事例と予備実験での発見を報告し， 現状の研究課題とコミュニティ指向の発見科学の将来展 望について議論する．
2． MyFinder 構想：パーソナルデータに基づく
気付きの創発
我々は，パーソナルゲノム情報環境「MyFinder」を 用いた研究フレームワークを提案している [Kido 11, 城 戸 13c] ．これは人工知能における知的エージェントの 概念と，生命医科学におけるパーソナルゲノム研究を融 合させるものである．近年のパーソナルゲノム研究が， 主に疾患リスクや薬剤応答性といったオーダメイド医療 の実現を主眼にしているのに対し，MyFinder では現代 の急速なライフスタイルの変化が，心身にどのような進 化的影響を与えているのかなど，ウェルネスや精神医科 学，行動科学などの側面も重視している点が異なる．こ の構想のコンセプトを図 1 に示す． MyFinderには二つの大きな目標がある．一つは「人（自 分）に気付きを与える情報環境」の実現である．これは 自分を知りたいという動機に基づいており，パーソナル ゲノムによる自己の探求がテーマである．MyFinder 構 想では，我々の食生活，睡眠，仕事のスタイル，時間の 使い方，ソーシャルなインタラクションや趣向や好みな どを日々，知的エージェントが観測し解析することによ り，我々の日々の物理的，化学的，心的なストレスをモ ニタリングしていく．この目的を遂行するために，自分 自身の遺伝子データ，およびさまざまなセルフトラッキ ングデータを用いて図 2 に示すような項目の評価を行っ てきた [Kido 12, Kido 13a, 城戸 13c, Kido 14a]．もう一つは，「コミュニティコンピューティングに よる科学発見」を目指すものであり，我々が Citizen Scienceと呼んでいるさまざまなプロジェクトを開始し ている．これは「他者」との関わりの中で初めて見え てくる「気付き」を探求するもので「集合知による気付 きの創発」がテーマである．特に我々は，メタボリッ ク（糖尿病などの生活習慣病の予防），睡眠，利他心（認 知特性や性格）といったテーマのプロジェクトに注力し ており，参加型のコミュニティをつくり，科学発見を目 指すプロトタイププロジェクトを進めている [城戸 13c, QSTokyo 13]． 以下では，まず疾患リスクの予測や病気の原因解明を 目指した従来の遺伝子解析研究の最新の展開について述 べ，次に人の心理や行動データをパーソナルゲノムと合 わせて解析していくための認知心理科学的知見について 述べる． 2･1 疾患リスクの予測： パーソナルゲノム医療の医学的根拠 [城戸 14b]． 今，遺伝子解析の分野では，パーソナルゲノム時代 の到来が叫ばれている．パーソナルゲノム（Personal Genome）とは，個人の遺伝情報のことで遺伝子の個人 差はさまざまな病気のかかりやすさや体質，薬の効き方 などと関係している [Ashley 10, Butte 08, Jun 08, PG 13]．数年前，米国で Google の共同創業者 Segey Brin 氏夫妻と Anne Wojciki 氏が 23andMe というベンチャー 企業を立ち上げたのを皮切りに，パーソナルゲノムを用 いたさまざまな予防医療サービス（例えば，Navigenics, deCODEmeなど）が登場してきたが，今年に入って日 本でも Yahoo, DeNA などが遺伝子サービス事業への参 入開始を表明し，日本のメディアでも話題になっている． しかしながら，疾患リスクの予測は，ゴールドスタンダー 図 1 MyFinder 構想 図 2 パーソナルゲノムデータの解析と評価
ドが確立されていない状況で，医学的根拠が大きなテー マとなっている． 図 3 は，パーソナルゲノムサービス 3 社（23andMe, Navigenics, deCODEme）の 22 疾患について， 我々 が日本人 3 名の疾患リスク予測結果を比較した結果で ある [Kido 13b]．22 のうち 6 疾患ではリスク予測は完 全に一致（例えば，Alzheimer’s disease），7 疾患で は，ほぼ一致（例えば，Heart Attack）しているもの の，8 疾患ではリスクが逆転している（例えば，Type 2 diabetes）．各社のリスク予測の全体の傾向は一致して いる（kappa＝0.58）ものの，一致率がかなり高いとま ではいえない．予測結果に不整合が生じる主な要因は， （a）SNP 選択，（b）平均疾患リスクの推定，（c）疾患 リスク予測アルゴリズム，（d）人種差の影響推定の影響 が大きい．22 疾患において，3 社で共通して用いられた SNPは 7.1％のみで，少数のコア SNPs が予測に大きな 影響を与えている．人種差の影響は重要で，日本人の疾 患リスク予測精度を高めるには，特に東アジア人のコア SNPsを整備していくことが重要である． 我々は，現在，パーソナルゲノムのリスクを正し推定 し，個人にとっての意味を適切に解釈していくための評 価指標体系や数理モデルの構築に取り組んでいる．また リスク予測において，人種差や性差が生じやすい・生じ にくい領域を明らかにするための解析手法も開拓してい る．これらの成果は，オーダメイド医療の実用化だけで なく，性差や人種差が生じた進化的考察や疾患の治療に 有益な分子遺伝学的知見の洞察にもつながると期待され る． こうした「遺伝子の個人差を医療に生かす」研究は「人 の心を理解する」研究（これは人工知能研究の究極的な 目標の一つだと著者は考える）にも生かせるだろうか？ 次節以降では，前述した遺伝子解析研究に心理学的・ 行動学的知見を合わせていくための手掛かりについて述 べる． 2･2 人はリスクをどう感じるか？ 「日本社会は確率的予測が不得意であり，すべて 100％，0％で解釈する傾向がある．このような状況では， 疾患リスク予測は，かえって過度の不安などの不都合を もたらす可能性もある．また，逆に 100％でないことを 理由に予測を無視する可能性もある」[鎌谷 14]．このよ うな人のリスクの感じ方を認知心理学的に理解すること は可能だろうか？ Kahneman [Kahneman 11]らは，人がリスクを伴う 意思決定を行う際に，「確率が低いところと確率が高い ところで，意思決定のウェイトに大きな変化が見られる こと」を指摘している．あまり起こりそうもない結果（低 い確率：0 ∼ 10％）を過大評価し（「可能性の効果」）， ほぼ確実な結果（高い確率：90 ∼ 100％）を過小評価す る（「確実性の効果」）傾向がある．確率が極端に低い場 合または高い場合（1％以下または 99％以上）に，「ま れな事象は完全に無視されウェイトがゼロになること」 がある一方で，「めったにない結果に過大なウェイトを 付ける」ときもあり得る．例えば，「多くの人は原子炉 のメルトダウンを心配して時間を費やすことはしない が，そうしたまれな事態があり得るかもしれないとなっ たら，確率をはるかに上回る重みを付けてしまうだろう」 と予測している．「ごく低い確率の変動には人は無頓着 で，がんの発生リスクが 0.001％でも 0.00001％でも区 別がつかない」[Kahneman 11]． Kahnemanらの分析はギャンブルでの人々の選好分 析から得られた知見であるが，これを疾患リスクの受 止め方に当てはめてみるとどうであろうか？ 例えば， 「5％の確率でがんになる」では，人は，すべて 100％，0％ で解釈する傾向でリスクがゼロだと割り切るだろうか？ あるいは，可能性の効果で，小さいリスクを過大評価 するだろうか？ 不安の度合いが意思決定のウェイトに 反映されることになるが，どんな心理的・認知的要因が リスクの解釈に関わってくるのであろうか？ リスクの伝え方しだいで受止め方に大きな差が出てく るという報告もある．例えば，「肺がんの治療法を選択 する際に，「術後 1 か月の生存率は 90％です」と「術後 1か月の死亡率は 10％です」では，最初の選択（被験者 の 84％）を選んだほうが，後の選択（50％）より圧倒 的に多かった．「この病気にかかると 1 万人に 1 286 人 が死ぬ」という情報と「この病気の死亡率は，24.14％ である」という情報を示されたとき，前者がより危険だ と判断された．抽象的な「確率」よりも，鮮明で認知が 図 3 22 疾患のリスク予測結果の一致率
という」[Kahneman 11]． 図 4 のグラフは，利益と損失の心理的価値を表してい る．グラフが S 字形であるのは，「利益」と「損失」と もに額が大きくなればなるほど，その感覚（「心理的価 値」）が鈍ってくることを示している．「1 万円が 2 万 円になればありがたみは大きいが 90 万円が 100 万円に なってもそれほどの価値はない．S 字カーブは左右対称 ではなく損失領域の傾きは，利益領域の傾きよりもはる かに大きい」．これが損失回避性を表している． Kahnemanらは，プロスペクト理論を用いて人がど のようなときにリスク追求的になるのかを考察してい る．人は，利益か損失かを重視すること，起こり得る確 率が低いときと高いときでは人の意思決定のウェイトが 異なること（前述）という二つの観点を組み合わせ，表 1に示すような 4 分割パターンを導いている．例えば左 下欄は，「非常に低い確率で利益が得られる「宝くじ」 の状況で，人はリスク追求的になること」を示す（「夢 をみる権利を買う」）．右下欄は，「非常に低い確率で高 い損失を伴う「保険をかける」状況で，リスク回避的に なること」を示す（「不安を取り除き心の平安を買う」）． Kahnemanらは，ギャンブルにおける人間心理の洞 察から損失回避性を捉えたが，次節で述べるように損失 回避性の対象は金銭的な損得だけではない．例えば，「も しも，セーターを家でなくしてしまったら，そのセーター を見つけ出すまで探し続ける」という質問に同意する強 さによって損失回避性を測ることができる．もし，この 容易な言葉のほうが，確率の低い事象が過大評価される 傾向がある」[Kahneman 11]． このように，遺伝子解析結果の解釈の適切な伝え方は， 心理的・文化的・宗教的背景にも関わってくる．社会心 理学的知見 [アロンソン 94] から，どのような遺伝子リ スク知識が，異なる背景の人に，どのようにして伝わる かを明らかにしていくことも重要なテーマである．我々 は，4 000 名規模の Web 社会意識調査を過去 2 年間に わたり実施している．パーソナルゲノム情報の社会心理 学的評価に関するデータや知見も公開していく予定であ る．
3． プロスペクト理論：
人の認知特性の理解に向けて
本稿の目的は，MyFinder 構想のフレームワークをオー ダメイド医療だけでなく認知心理の分野にまで広げてい くことにある．前章では，「人がリスクをどのように感 じるか」について，遺伝子解析結果の伝え方という観点 から考察し，人の確率の解釈に，心理的・認知的要因が 深く関わってくることを論じた．MyFinder 構想では， 遺伝子の個人差を医療に加え，認知心理機能の解明や促 進に活かすことを目指している．本章では，認知心理特 性を解明する基礎理論として「プロスペクト理論」を紹 介し，プロスペクト理論とパーソナルゲノム研究を結び 付けるコミュニティ指向の発見科学のアイディアについ て述べる． 3･1 プロスペクト理論 プロスペクト理論 [Kahneman 11] とは，人が利益や 損失を伴う選択肢でどのような意思決定をするか，損失 と利益をどのような評価するかをモデル化した理論であ る．得をするときと損をするときでは，価値の感じ方が 異なる．損失は利益よりも強く感じられる．これを損失 回避性（loss aversion）という．例えば次のような問題 を考えてみる． 問題：あなたはコイン投げのギャンブルに誘われまし た．裏が出たら，1 万円払います．表が出たら，1 万 5千円もらえます．このギャンブルは魅力的ですか？ あなたはやりますか？（[Kahneman 11] 邦訳の例 題を改変） 「多くの人にとって，1 万円損をする恐怖感は，1 万 5 千円得をする期待感よりも強い．Kahneman らは，多 数の調査により，「損失は利得より強く感じられる」と 結論し，たいていの人は損失の約 2 倍（1.5 ∼ 2.5）の 利益が見込めないとギャンブルには乗らないことを見い だした．しかし，金融市場の取引のプロの場合には，損 失許容度が高いことが知られている．被験者に「トレー ダーになったつもりで答えて下さい」と指示すると，損 失許容度が高まり，損失に対する感情反応は大幅に減る 図 4 プロスペクト理論における価値関数 [Kahneman 11] 表 1 プロスペクト理論に 4 分割パターン （[Kahneman 11] の邦訳より抜粋） 利 益 損 失 高い確率 確実性の 効果 1．95％の確率で１万ドル もらえる 2．万が一の落胆を恐れる 3．リスク回避 4．不利な調停案も受け入 れる 1．95％の確率で 1 万ドル 失う 2．何とか損を防ぎたい 3．リスク追求 4．有利な調停案も却下す る 低い確率 可能性の 効果 1．5％の確率で１万ドル もらえる 2．大きな利得を夢見る 3．リスク追求 4．有利な調停案も却下す る 1．5％の確率で 1 万ドル 失う 2．大きな損を恐れる 3．リスク回避 4．不利な調停案も受け入 れるいスコアであった．LAQ スコアが最も低かったのは市 民活動グループ（mean＝2.78）であった．LAQ スコア と衝動性には男女差は見られなかったが，不安感では女 性（mean＝2.82）のほうが男性（mean＝2.62）よりも 有意に高い傾向が見られた（p ＝0.003）． 3･3 プロスペクト理論の進化論的意味 前節で紹介した LAQ による Baets らの実験で，損失 回避傾向が，職業，年齢，教育レベルで有意に異なっ てくるのは非常に興味深い．年齢が高く，教育レベル が高いほうが，損失回避傾向が小さくなるとは何を意 味するのだろうか？ 市民活動グループが最も損失回避 傾向が小さくなるとはどう解釈できるのだろうか？ [Kahneman 11]らの研究で，損失回避性が，どの人間 にも非常に強く認められるのは，この特性が生まれなが らにして遺伝的に人間に備わったものであることを示唆 している．損失は利益よりも強く感じられるというのは， 「チャンスよりも脅威に対して素早く反応する個体のほ うが生存に有利であった」と進化的な解釈を与えること も可能である．一方で [Baets 12] らの結果は，損失回避 性には，個人差があり，環境要因（年齢，教育レベル， 職業）が大きく影響していることを明らかにしている． これらの事実から洞察できるのは，人は生まれついて損 失回避の傾向を強くもっていて，その呪縛から逃れるの に多大の努力（教育，年月）を要するということなので はないだろうか？ 本稿の冒頭の釈迦の言葉，「執着を 捨てよ」にも通じるものがある．「人は生まれながらに して，執着心をもち，執着から欲望が生じ，欲望から怒 りが生ずる」が，無知からくる欲望や執着を断ち切るこ とによって，悟りを得ていくという思想である． 3･4 コミュニティ指向の発見科学 我々が目指す Citizen Science では，自発的な参加 者によって参加型コミュニティ（その多くは Crowd Sourcingによる）を形成し，Health & Wellness に関 わる科学データの収集，解析，ツール開発を行っている [Catlin-Groves 12, DIY 13, Kido 13a, Swan 12a, Swan 12b]．集合知による気付きの創発を促すことにより，従 来の手段では難しかった科学仮説の発見・検証や新たな 科学領域の創出を目指している（例えば，ビタミン剤の 効果，楽観性・悲観性傾向，睡眠などのプロジェクトに ついては [城戸 13c, Kido 14a] に報告している）． 本稿のプロスペクト理論の進化論的意味を問うという 研究プロジェクトは，従来，あまり研究がなされていな かった着眼点であり，パーソナルゲノム研究と認知心理 学研究をつなぐ新領域開拓につながる．また，Citizen Scienceの参加者にとっても，「執着を捨てる」という人 生を豊かに生きるための知恵につながるテーマに魅力を 感じる方は少なくないと予想される．自らを知りたいと いう知的好奇心と，重要な科学発見や社会問題の解決（幸 質問に強く同意するとすれば，損失回避傾向（セーター を失うという損失を回避する傾向）が強いとみなすこと ができる．つまり， 損失回避傾向は，「手放したくない 心理」の強さと解釈することも可能である． 3･2 「手放したくない心理」に個人差はあるか？： 損失回避性の測定 [Baets 12] プロスペクト理論において損失回避は中心的テーマで あるが，脳科学の進展などにより損失回避の個人差に関 する研究が注目されるようになったのは比較的最近であ る [Tom 07]． Baets [Baets 12]らは，個人の損失回避傾向を測定す
る Loss Aversion Questionnaire（LAQ）という 20 問か らなる質問票を開発している．Kahneman らはギャン ブルにおける確率的な意思決定を研究調査の対象として いたが，LAQ では，「解雇されるなら，自分から辞めた ほうがよい」というような，Personality 調査に近い設 問内容になっている． Baetsらは二つの集団（N1＝187, N2＝455）におい て LAQ の妥当性を調べ，下記の四つの仮説を検証して いる． 1．損失回避傾向の個人差は心理学的質問票（LAQ） で測定できる． 2．損失回避傾向は，リスク回避傾向（Risk Aversion） と正の相関がある． 3．損失回避傾向は，不安傾向（Anxiety）と正の相関 がある． 4．損失回避傾向は，衝動性（Impulsivity）と負の相 関がある． その結果，仮説 1，2，3 については統計的妥当性が検 証された．仮説 4 については，予想に反し有意な正の相 関が認められたが，その理由については未解明だとして いる．
Baets [Baets 12]らは，LAQ スコアが対象集団によっ
て有意に異なることを報告している．高学歴集団と高 年齢集団において，損失回避傾向が有意に下がってい る．高学歴の集団（大卒以上：n ＝198）の LAQ 平均 スコアが 2.82 であるのに対し，非高学歴（n ＝207）の LAS平均スコアは 3.44 であった（p<0.0001）．また低 年齢齢集団（36 歳未満：n ＝228）の LAQ 平均スコア が，3.38 であるのに対し，高年齢集団（36 歳以上：n ＝ 233）の LAQ 平均スコアは，2.85 であった（p< 0.0001）． 同様な有意な平均スコアの減少は，損失回避傾向（Risk Aversion），不安傾向（Anxiety），衝動性（Impulsivity） でも見られた．また，LAQ スコア（および不安（Anxiety）， 衝動性（Impulsivity））は，職業の違いによっても有意 に異なった（p< 0.001）．学生集団は，損失回避（mean＝ 3.46）と不安（mean＝2.97）で最も高いスコアを示し， 起業家は衝動性（mean＝2.79）が最も高く，管理職は 衝動性（mean＝2.30），不安（mean＝2.43）で最も低
福に生きるための知恵）に貢献したいという利他的な思 いが大きなインセンティブになる．Citizen Science に向 いたテーマだといえる．
また，Citizen Science において集合値による気付きの 創発プロセスを分析していくことは，Ishida ら [Ishida 12]によって提唱されている Field Informatics や Larry Leiferら [Leifer 13] のイノベーションデザインの研究分 野にも関連し，新しい知の創造手段や新しい情報学の研 究領域創出につながっていくと著者は考えている．
4．コミュニティコンピューティングによる科学発見
を目指して：Thinking Fast & Slow Study
前述してきたように本稿の目的は，従来の遺伝子解 析研究に心理学的・行動科学的データを合わせて解析 していくことにより，パーソナルゲノム研究の新たな 展開（「人の心の解明」を目指す展開）を提示していく ことにある．本章では，人間の思考が早い思考（Fast Thinking）と 遅い思考（Slow Thinking）の複雑な相 互作用から成り立っているとする Thinking Fast & SlowStudy を取り上げ，認知心理学とパーソナルゲノム研究 との融合を試みた Citizen Science プロジェクトを紹介 する．これは“手放したくない心理の強さ（損失回避傾 向）”の個人差を，遺伝子および心理テストを用いて検 証しようとした初めての試みである． 4･1 プロジェクトの目的
Daniel Kahneman [Kahneman 11]の著書 Thinking Fast & Slowの着想を Citizen Science Project として実 装し，下記の仮説を検証する． 4･2 仮 説 脳内活動に関連する遺伝子の変異が，個人の損失回避 傾向と関連している． 4･3 スタディデザイン A：候補遺伝子の選定 損失回避の特性に遺伝的個人差があるかを調べるた めに文献調査を行い，表 2 に示す 13SNPs を解析対 象として選定した．これらは，過去に疾患・非疾患比 較，心理テスト，脳活動測定実験（fMRI）などによ り，ヘロイン，コカイン中毒，報酬や感情処理に関す る脳活動，ギャンブル中毒，楽観性，失敗を避けよう とする傾向などと関連性が報告された遺伝子変異であ る [Clarke 12, He 12, Pecina 12, Saphine 11, Smillie 11, Wilson 13]．
B：フェノタイプデータ：損失回避傾向（LAQ） 表 3 に，損失回避傾向を測定する心理テストであ る LAQ（Loss Aversion Questionnaire）の設問の例 を示す（正確をきすために原文の英語のまま記す）． 各設問に 1 ∼ 5 の評価（1＝strongly disagree，5＝ strongly agree）を与える．例えば，質問 1 の「家で セーターをなくしたら，見つかるまで探し続ける」で は，評点が高いほど（例えば 5），損失回避傾向が高い（損 失回避傾向度 5：セーターをなくすという損失を回避 しようとする傾向が強い）ということになる．文末に （R）が書かれた設問は，逆方向の評価（評点が高いほ ど損失回避傾向が低い）となる．例えば，設問 2 の「他 人から陰口を言われても気にしない」では，評点が低 いほど（例えば 1），損失回避傾向が高い（損失回避 傾向度 5：他人からのネガティブな評価を受けるとい う損失を回避する傾向が強い）ということになる．各 設問ごとに損失回避傾向の尺度が 5 段階（1 ∼ 5）で 算出され，それらを合計したものが損失回避傾向のス コア（LAQ Score）となる．
C：Citizen Science Project の実装
参加型クラウドソーシングのプラットフォーム Genomera [Genomera 13]を用いて，下記の Citizen
Scienceのプロジェクトを Web 上に実装した．
“ Thinking Fast and Slow Study”（http://
genomera.com/studies/thinking-fast-and-表 2 解析対象の SNPs
遺伝子 SNP 文献 コメント
PDYN rs1022563 Clarke 12 Heroin and cocaine addiction
PDYN rs1997794 Clarke 12 PDYN rs910080 Clarke 12
DRD2 rs4581480 Pecina 12 Reward and emotion processing & openness to experience DRD2 rs12364283 Pecina 12 DRD2 rs4274224 Pecina 12 DRD2 rs1076560 Pecina 12 DRD2 rs2283265 Pecina 12 DRD2/
ANKK1 rs1800497 Smillie 11 Reward-prediction COMT rs4680 He 12 Decision making 5-HTTLPR rs25531 He 12
T102C rs6313 Wilson 13 Gambling disorder OXTR rs53576 Saphine 11 Optimism
表 3 損失回避傾向を調べる質問票（LAQ）の例 損失回避傾向を探る質問の例
1．If I lose a sweater at home, I keep on searching until I find it.
2．I really don’t care if someone talks bad about me behind my back.（R）
3．I would feel very down if I got fired, even if I know I will find a similar job.
4．In marriage, a woman should keep her own last name. 5．Losing your house to a fire is bad, but I would manage.（R） 6．I wouldn’t care if I had to move to a smaller place.（R） 7．I’d rather quit than get fired.
8．I don’t care what people would think if I was suddenly unemployed.（R）
slow-study）＊ 1 解析対象となるフェノタイプのデータは，損失回避 傾向を探るための 20 問からなる質問票─LAQ の回答， ジェノタイプのデータは，23andMe 社 [23Me 13] に よる 13SNPs の候補遺伝子のタイピングデータであ る．2013 年 6 月に開始し，2014 年 8 月の時点で 44 名のボランティアが参加し，29 名が 23andMe 社の 13SNPsのジェノタイプデータを共有している．遺伝 統計学を用いてジェノタイプデータとフェノタイプ データの相関を解析した．各 SNP について Kruskal-Wallis検定を用いてジェノタイプの 3 群比較を行い， p値を求め関連性の強さを比較した． 4･4 参 加 者 の 構 成 性別を開示しているボランティアは，男性 17 名，女 性 11 名，年齢を開示しているボランティアは 10 名未満 で 20 代後半から 30 代後半がほとんどであった．大多数 が米国在住（さまざまな都市に分布）だが，若干の米国 外在住者もいた．人種を開示したボランティアのほとん どは白人で数名のアジア人を含んだ．損失回避の質問票 の回答とジェノタイプデータの両方がそろっている 21 名を解析対象とした． 4･5 予 備 実 験 結 果 損失回避傾向と SNPs との関連性を調べた結果を図 5に示す．X 軸は SNPs, Y 軸は，関連解析の p 値を対 数変換して符号を反転した値（−log（p-value））であ る．プロットされた 1 点は，1 個の SNP に対応し，縦 軸の上方にあるほど関連性が高い．最も損失回避スコ ア（LAQ Score）と関連性が高い SNP は，rs4274224 であった．rs4274224 のジェノタイプと LAQ スコア （Loss Aversion Questionnaire Score）との関係を図 6 に示す．X 軸は，rs4274224（DRD2 遺伝子上の遺伝子 多型），Y 軸は LAQ スコア（Loss Aversion Score）を表 す．AG タイプ（n ＝ 12）が最も LAQ スコアが低く（LAQ
score＝ 59.3），AA タイプ（n ＝ 6）が最も LAQ スコア が高かった．（LAQ score ＝ 72.5）AA タイプと AG/GG タイプのLAQスコアの差は，統計的に有意であった（p＝ 0.029）． 4･6 考 察 損失回避性（LAQ Score）と最も高い関連性が見い だされた DRD2 遺伝子変異（rs4274224）は，[Pecina 12]の fMRI を用いた脳活動実験でも , AA タイプは AG, GGタイプよりも金銭報酬の期待（Monetary Incentive
Delay Taskによる）や感情的な言葉（Emotion Word
Stimulus Taskによる）に有意に反応しやすく，新しい 経験や知識を追い求める傾向（Openness to experience） を調べる心理テストでも，有意に低いスコアであったこ とが報告されている． Kahneman [Kahneman 11]は，人間の意思決定が 直観的，感情的な「速い思考：Fast Thinking（システ ム 1）」と意識的，論理的な「遅い思考：Slow Thinking （システム 2）」の相互作用からなり，日常的になされる 多くの判断がシステム 1 に導かれていると論じている． Kahnemanは，システム 1 は膨大な情報をすばやく効 率的に処理できる半面，多くの過ちを犯すとし，多くの 研究事例を報告している． 今回の予備実験の結果から導かれる仮説として「AA タイプは，システム 1 思考がより強く働きやすい脳内メ カニズムを遺伝的に備えている」可能性が考えられる． システム 1 思考が働きやすい AA タイプは，より直観 的な意思決定を下しやすく損失回避傾向も大きいという 仮説である． 21人の参加者は，ほとんどがヨーロッパ人（米国人） である．DRD2 の遺伝子多型（rs4274224）の頻度は， 欧米人とアジア人では大きく異なる．日本人では，この 遺伝子多型で G アレルをもつ人の割合（28.8％）は，ヨー ロッパ人（50.9％）よりも少ない．我々の仮説が正しけ れば，システム 1 思考がより強く働きやすい AA タイプ が多いのは，欧米人（AA＝26.9％）よりも，日本人（AA＝ 52.1％）ということになる．この違いは，前述した「日 本社会は確率的予測が不得意ですべて 0％か 100％で判 断する傾向がある」とする経験に基づく主張に一石を投 じるかもしれない． しかし，この仮説は現在のところ，議論の決着はつけ 図 5 SNPs と損失回避スコアとの相関（p 値分布） 図 6 見いだされた有意な SNP との相関 p＝0.029
AG/GG（n＝15） AA（n＝6） AA（n＝6） AG（n＝12） GG（n＝3）
＊1 このプロジェクトは，損失回避だけでなく，[Kahneman 11] に絡む楽観性，自信過剰，「逃避か闘争か」傾向などの関連遺伝 子探索も含む．
ることはできず，より大規模な集団での検証が必要ある． 今後，サンプル数が増えれば解析精度の向上が期待でき る． また，[Baets 12] の研究では，損失回避性が環境要因 （年齢，職業，教育レベル）の影響が大きく，高年齢層， 高教育レベル層のほうが低くなる傾向があることが報告 されている．一つの仮説は，遺伝的な影響を受けやすい システム 1 思考にシステム 2 思考を働かせてコントロー ルができるように，いわば意思の力の働かせ方を学習 していくことが可能であるということである．Stanford の The Center for Compassion and Altruism Research and Education（CCARE）では，心理学や脳科学の観点 から，人の意思の力，マインドフルネス，瞑想効果など をテーマにした研究がなされている [CCARE 13, ケリー 13]．教育や自己鍛錬が意思決定に及ぼすメカニズムを 科学的に解明し，効果の大きい自己修練プログラムを開 拓していくことは今後の大きな挑戦である． ドーパミンレセプター（DRD2）変異は，創造性や心 の病との関連性も研究され，非常に創造的な人と統合失 調症の患者には，共通したパターンがあり，同じドーパ ミンレセプター変異をもっているケースが多いという報 告もある [城戸 10]．DRD2 変異がドーパミンの脳内伝 達の流れに影響し，損失回避傾向や新しい経験や知識を 追い求める傾向，感情的な言葉に反応しやすい傾向に影 響を与えている可能性もあり得る．DRD2 変異の脳内メ カニズムへの影響の解明も大きな課題である．
5．現状の課題と将来展望
本稿の目的は，パーソナルゲノム情報と人工知能技 術の利活用が，オーダメイド医療の分野のみならず，人 の行動特性や認知心理に関わる分野においても新たな科 学発見をもたらし得ることを示すことにあった．そこ で，知的エージェントとパーソナルゲノム研究を融合し た MyFinder 構想を提案し，オーダメイド医療の疾患リ スク予測とパーソナルゲノム情報の社会心理学的評価で 培われた方法論や知見が，認知心理の分野にも適用でき るという仮説のもと，その実装を試みた．そして，認知 心理のプロスペクト理論の中心テーマである「人の損失 回避性」の個人差に MyFinde 構想のアプローチを適用 するという着想を得，Citizen Science プロジェクトとし て実装し，予備実験において DRD2 遺伝子変異が損失 回避性の個人差に関連している可能性を見いだした．予 備実験から洞察された二つの仮説，すなわち（1）損失 回避傾向の個人差に DRD2 遺伝子変異が関わっている こと，（2）学習により損失回避傾向を軽減させることが できることは，今後，専門の科学コミュニティの中で議 論，検証されていくべきものだが，「人の心の誕生と進化」 に関わる新しい科学領域の創出を予感させるものであ る．また，従来方法とは異なり，コミュニティコンピュー ティングによって科学発見を目指す Citizen Science の アプローチ自体も，イノベーションデザインを目指す新 しい知の創造手段として AI 研究の研究対象となり得る． また [城戸 13c] でも論じたように MyFinder 構想の着 想の原点は「自分を知りたい」ということであり，これ はつきつめていくと「自分とは何か」という哲学的な問 いにも通じる（例えば，[Perry 08] は Personal Identity に関する深い哲学的洞察をしている）．我々は自分の意 思で人生を方向付ける決定を自ら下していると考えてい るが，もし，こうした決定が，自分の遺伝子が占める特 性や，我々を取り巻く社会からの無意識のシグナルにか なり支配されていたとしたらどうであろうか？ こうし た「自分を知ることの意義」に関する哲学的，社会的な インパクトに関する研究も重要である． しかし，現状のアプローチには課題もある．MyFiner 構想では，知的エージェントが人間の心身が発するシグ ナルや行動を観測し解析することにより，我々の日々の 物理的，化学的，心的なストレスをモニタリングし，行 動特性や認知特性を学習していくことを目指している が，現時点ではその実装には至っていない．本稿で紹介 した行動特性データは，主に心理テストなどに基づくも とである．今後，MIT Affective Computing [Picard 00] のようにウェアラブルセンサからストレスレベル，モー ド，睡眠といったメンタルヘルスシグナルを抽出し，行 動支援やフィードバック支援に用いるなど，人が無意識 に発するシグナルを環境が読み取る環境知能（Ambient Intelligence）の技術が重要であると考える．また，現 在は，疾患リスクや薬効予測などオーダメイド医療で主 役となる遺伝統計解析技術を主に解析に用いているが， 科学発見を目指すパーソナルビッグデータからの知識抽 出には，深層学習やベイズ推定，データマイニングなど 数多くの AI 技術の適用の余地がある． このような問題意識から，新たな境界領域の創出を 目 指 し， 来 年 の，AAAI Spring Symposium 2015 で “Ambient Intelligence for Health and Cognitive Enhancement”の国際シンポジウムを主催予定である （https://sites.google.com/site/aaai2015aihce/ home/）． [城戸 13c] でも論じたように，自分を知ること，人間 の本性に迫っていくことは，人工知能研究の原点である． 著者は，現代人の急速なライフスタイルの変化が，人 類進化的な視点で人の心や身体に大きな影響を与えてい るのではないかという仮説をもっている．「人工知能を 使って，脳や遺伝子や身体の働きを解明し，その働きを 修正し，現代人の心が豊かになる研究をしたい」という のが，著者の根本的な研究のモチベーションになってい る． 生命医科学，認知科学，進化心理学とも相互に関わり ながら，現代人とテクノロジーが共進化する未来社会の 創造に貢献していければ幸いである．謝 辞 本研究は，科学技術振興機構（JST）さきがけ“遺伝 子解析と人工知能技術を用いたパーソナルゲノム情報環 境の提案と評価”の支援を受け，理研ジェネシス社，ス タンフォード大学，DIY Genomics，ならびに多くの研 究協力者の皆様からの多大なサポートを得て実施してい る．ここにお世話になったすべての方々に深く感謝の意 を表する． 2014年 10 月 7 日 受理
◇ 参 考 文 献 ◇
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著 者 紹 介
城戸 隆（正会員） 1996年慶應義塾大学大学院理工学研究科計算機科学 専攻にて遺伝的アルゴリズムを用いたハイブリッド 探索に関する研究で博士号取得．1997 年から NTT 情報通信研究所知的エージェントグループ，1998 ∼ 2001 年マレーシアのマルチメディアスーパーコ リドー計画のもとで NTT 海外 R&D 拠点立上げの ために赴任．2002 ∼ 06 年遺伝子解析のベンチャー 企業である HuBit Genomix 社にて疾患関連解析の研究開発に従事． 2006∼ 09 年，スタンフォード大学 Genetics Department の StanfordMicroarray Database groupにて客員研究員．2009 年より理研ジェネシ
ス社にて研究開発に従事し，2010 年より JST さきがけの大挑戦型プロ ジェクトとしてパーソナルゲノムに関する研究を進めている．
