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この症例において 長年の診断名は最近得られた臨床的 生化学的データと矛盾していた 生化学的データは 実際の尿中のホモシスチンの過剰排出と 血漿中の高い総ホモシステイン濃度によって特徴づけられた 歴史的に先天性代謝異常を示すときに使われている用語であるホモシスチン尿症の特徴を示した ホモシスチン尿症は

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