molbio 20110927 最近の更新履歴 Dr Hishiki's classroom (日紫喜研究室)

第 回 序章

ン _S ン

遺伝子 療革命

日紫喜 良

2

講義 目的

• ^{ン S ン 遺伝子 療 原}

The Language of Life DNA and the Revolution in Personalized Medicine

解 基礎知識 解

• ICT ^{側 個別化 療 側面}

い 考え 基礎 提供

講者 期待

キ 購入

Web ^{関連情報 検索 吟味}

4

指定参考書

• ^{ン F ン 矢 真千子 遺伝子}

療革命 _NHK出版，₂₀₁₁年

• ^{時代 う あ 心 準備}

い 帯

• ^{わ わ 人生 いう 試合}

追い

行 う 行 ば

い

• ^{あ DNA 方 学 人生 活}

あ い い

試験例 疾患

• HERG^{遺伝子等 変異 心筋 刺激伝}

系 異常 心電図 _QT間隔

常 長 失神発作や突然死

あ 疾患 いう

– ^{解 QT延長症候群}

6

試験例 遺伝子

• ^{空欄 あ 語 答え}

• ^{検査 可能}

家族 乳 や卵巣 患

者 多い 自 調

い 望 女性 増え

– ^{解 BRCA1 BRCA2 順}

試験例 遺伝学

• ^{空欄 あ 数値 答え}

• ^{脊髄性筋萎縮症 保因者 40人 1人い} 件 胎 ₁件

あ

• ^{母親 X染色体連鎖 性遺伝子}

持 い 保因者 あ 男 子

影響 出 確率

– ^{解 1600 50%}

8

試験例 子生物学

• ^{ン 質 DNA}

写 細胞質内 あ

ン 質工場 あ 運ば

文字列 ン 質

配列 翻

– ^{解 mRNA， ソ ， 酸}

試験例 療

• ^{細胞 増殖 関 い} EGFR ^{いう ン 質 作用 阻害}

う 設計 い 肺 患者

10^{％ 割合 諸研究 異}

細胞 薬剤 作用 特別 や

い形 変異 残 変異

薬剤 応答 い

– ^解例

10

目

• ^{序章 う 知 い} い

• ^{章 未来 い}

– ^時代

– DNA ^{生命 言語 あ}

– ^{一 家族 あ}

– ^ソ

– ^{出発点 家族 知}

– ^{ュ ン あ}

– ^{新 い 療}

• ^{章 遺伝子 あ 出}

– ^{遺伝 原則 キ ワ}

– ^{単一遺伝子 変異 病 気} – ^{遺伝子 発見 治療}

– ^{食生活 命 救う あ}

– ^{別 目的 薬 助 あ}

– ^{遺伝病 ン}

– ^{母体 ン}

– ^{出生前診断}

– ^{着床前遺伝子診断}

• ^{章 あ 秘密 知} 来

– ^{あ 病気 因子} 探

– ^{最初 成 談 黄斑変性} – ^{発見 洪水}

– ^{糖 病 場合}

– ^{予測 RBI方程式} – ^{残 遺伝因子}

– ^{消費者直販 遺伝子検査}

– ^{決 注意}

– ^{個人 キ ン時代} 公共課

目

• ^{章 ソ 病気 あ}

– ^{あ 乳 一族 物語}

– ^{病気 あ}

– ^{段階 経 進行}

– ^{遺伝子 特許 問 考え}

– ^{伝え 側 注意点}

– ^{遺伝情報 差別 問 考 え}

– ^{ほ 遺伝性}

– ^{遺伝性 弱い 因子}

– ^{後天的 蓄積 因子}

– ^{学 変え あ 概 念}

– ^子標的薬

– ^{ソ 対応 治療}

• ^{章 人種 遺伝子}

• ^{章 感染症 遺伝子}

– ^{病原体 守} 遺伝子

– ^療

–

– ^結核

– ^{ン ン}

–

• ^{章 脳 遺伝子}

• ^{章 老化 遺伝子}

12

目

• ^{章 あ 遺伝子} ふ わ い薬 ふ わ い

– ^{薬 人 効}

方 違う

– ^{遺伝子 薬 応答性}

– ^{い用 推測}

– ^{頻度 低い 害因子} 予測

– ^{用 応答}

い 予測

• ^{章 一人 主}

役 未来

– ^{遺伝子治療} – ^{幹細胞治療} – ^{未来 可能}

– ^{夢 悪夢 い}

– ^{私 行動}

序章 う 知 い い

• ^{遺伝病 あ 身近 あ}

• ^{総合的 DNA解析 疾患}

予測 可能 あ

• ^{一般 人 利用}

• ^{将来 療 DNA情報 基 い 個別的}

• ^{う 利用 う あ}

う 遺伝子 療革命 実

理解 う い

14

療保険

• ^{療保険制度 検索 療保険制度}

Yahoo! ^{ュ 療保険改革}

http://dailynews.yahoo.co.jp/fc/world/american_health_plan/

米大統領 ₂₀₁₀年_{3 23}日 今後₁₀年間 ₃₀₀₀万人以 無保

険者 解消 療保険改革法案 署 法 成立

背景 以前癌 私 失業 度 保険 入 い 治療費 生涯限度

超え ば保険会社 一銭 払わ い 悲惨 無保険者 万人_…

ュ 記 ₂₀₀₉年_{08 04}日 火 ₁₇時₀₆ ョ ン

解 院 通過 米国 療保険改革法案 Market Hack ^{外国株 ば} Version 2.0 2010^年3 22^日

入 柄

新制度 保険会社 被保険者 い疾患 罹 い 被保険者

除外 保険会社 負担 増え いう理由 被保険

者 治療 限 設 lifetime caps ^出来

乳

• ^{情報 乳}

– ^{国立 研究 ン 情報対策 ン}

– http://ganjoho.jp/public/cancer/data/breast.html – ^{検索 乳}

乳 構造

乳頭 乳腺 乳管 葉

… _… ^… 乳管 ₉₀％，乳腺 ₁₀％

30^{代 発生，}50^代

発生 増殖 ン 関

診断 ン 症状_→細胞診 針生検_→遠隔転移 検査

16

乳 遺伝子変異

• ^{遺伝性乳 卵巣 症候群 情報}

– ^社

– http://www.familial-brca.jp/index.html – ^{検索 乳 遺伝性}

• BRCA1 ^{BRCA2遺伝子 変異}

– ^{日本人 近親 乳 卵巣 患者 い 乳 卵巣}

患者 _27%

• ^{変異 場合 乳 卵巣 高}

– ^{乳 や卵巣 若い年齢 発症 高い}

– 70 ^{乳 発症 割合 36～85％} – 70 ^{卵巣 発症 割合 16～60％}

– ^{一般人口 女性 約5% 生涯 乳 発症 いわ い}

Web _←^{検索 乳 発症率}

病

• CMT^{友 会}

– http://www.j-cmt.org/

• ^{ュ 家庭版}

– http://merckmanual.jp/mmhe2j/sec06/ch095/ch095i.html – ^検索

‐ ‐ 病 腓骨筋萎縮 筋肉 脱力

萎縮 起 遺伝性 神経障害 ュ 家庭版

‐ ‐ 病 最 多い遺伝性 神経障害 ₂₅₀₀

人 ₁人 割合 病気 ₃ あ

18

全米希 疾疾患患者団体 _(NORD)

• National Organization for Rare Disorders

– http://www.rarediseases.org/

– The National Organization for Rare Disorders is dedicated to helping the nearly 30 million Americans with rare diseases, and the

organizations that serve them, through

programs of education, advocacy, research, and patient services.

WHAT IS A RARE DISORDER?

• Any disease affecting fewer than 200,000 Americans is considered rare. There are nearly 7,000 such diseases affecting

nearly 30 million Americans. NORD is

here to represent all patients and families in the U.S. affected by rare diseases.

http://www.rarediseases.org/about

20

日本 希 疾患 組

• ^{厚労省 検索 希 疾病 厚労省}

– ^{希 疾病用 薬品 希 疾病用 療用具 研究開発促進} 制度

• ^万人以

• ^{代替 適 薬品等や治療法 い}

• ^{開発 可能性 高い}

– ^{参考 難病 組 検索 難病 厚労省}

• ^{難病情報 ン}

• ^特定疾患

• ^{民間 検索 希 疾患 団体}

– ^{難病 TOP 総合情報 患者 支援 稀 疾} 病 支援団体

– NPO^{法人希 難病患者支援 務 -SORD-} – (RDD) 2011

消費者向 _DNA 検査

• 23&Me

• Navigenics

• deCODE

参考 健康予測や 祖 _DNA検査

http://www.life-bio.or.jp/topics/topics438.html

22

日本 消費者向 _DNA 検査

• ^{検索 遺伝子 解析 一般市民 日本}

• ^{遺伝子診断 教育 対 専門家 ン}

ン ン

– http://smc-japan.org/?p=489

– ^{子 教育 目的 DTC(*1)遺伝子検査 日本}

始 い 遺伝子検査 通 子 才能 測

定 教育 生 う い 種

科学 妥当性 確 倫理的問 あ

現 研究者 議論 規制 視 入 早急 社会

制度設計 え い 問 関 専門家 意見

提供

– 1 Direct-to-Consumer; ^{直接消費者 提供 遺伝子検査}

• ^{検索 解析 消費者 直接}

– ^未検討

• deCODE^{社 開始} BIV-deCODEme (2010~

– http://www.biv-decodeme.jp/

23

評価 要素

• DNA^検査

– ^{検査 質}

– ^{検査対象 遺伝子 変異}

• ^{検査結果 解釈}

– ^科学文献

• MEDLINE (PubMed ^提供形態

– ^公開

Julianne M. O^’Daniel The Prospect of Genome-guided Preventive Medicine:

24

病

• ^{認知症 一種 Wiki: 型認知症}

– ^{認知機能低 人格 変化} – ^{日本 60万人 患者}

– ^{家族性 病 型認知症 別}

• ^{家族性 特定 遺伝子 変異}

• ^{型認知症 あ ン 症 状 認知症}

– ^{危険因子 年齢 家族 ApoEe4 遺伝子型 高血 糖 病} 喫煙 高脂血症

– ^{糖 病患者 1.3 - 1.8倍 特 ApoEe4 伴う糖 病} 場合 _5.5倍 増 報告 い

• ^{ン 質 沈着 老人斑 ン 質 変}

化 神経原線維変化

• AD ^{発症前治療 時代} 東大大学院神経病理学教授 岩坪 威氏 日経

– http://blogs.yahoo.co.jp/hamadatrial/22418596.html

• ^{創立120周年記念 ン 型認知症}

治療 予防戦略_― 研究 治療 最前線 東京 顕微鏡院 2011.10.1

ワ ン

• ^{ワ ン 英: warfarin 抗凝固剤 1 殺鼠剤}

用い ワ ン 薬品 使わ 商

品 ワ ン ワ ン ン ワ ン_K

(Wikipedia

• ^{動脈や静脈 血栓 防}

– ^{弁置換術後}

– ^{深部静脈血栓症} –

• ^{催奇形性 指摘 妊婦 対 投 禁忌}

あ

– ^{女性 抗 ン脂質抗体症候群 対 代替 薬物 用い}

• ^{ンK 阻害}

– ^{ンK再生回路 阻害}

• ^{抗凝固療法 効果 検査 ン 使う}

26

日本 遺伝子解析 ワ

ン効果予測 実施例

• ^{国立循環器病研究 ン 病院}

– ^{ワ ン耐性遺伝子 多型検査 自主臨床}

研究

• ^{川崎市立川崎病院}

– ^{遺伝子診断 川崎病院 理化学研究 共}

研究

• ^{大学 学部附属病院}

– ^{血栓症 血異常症診療 ン}

α ^{ン ン 乏症}

• ^{慢性閉塞性肺疾患 COPD 原因}

– COPD ^{肺気腫 慢性閉塞性気管支炎 成 病態 両}

方 い 患者 多い

• ^{米国 推定2400万人 ュ 家庭版 日本 推定530} 万人(Wikipedia)

• ^{閉塞性障害}

• ^{気流閉塞 伴 慢性 気管支炎 慢性閉塞性気管支炎}

• ^{肺実質 破壊 肺気腫}

• ^{喫煙 危険因子}

– ^{喫煙者 15% ュ 家庭版}

• α ^{ン ン 乏症 日本人 い}

い

28

原発性

• ^{性 鉄沈着症 別}

• ^{臓器 過度 鉄 蓄積}→^組織損傷

– ^肝臓 →^肝硬変 – ^膵臓 →^{糖 病} – ^心臓 →^心筋症 – ^腎臓 →^腎症

• ^{欧米 遺伝性 非常 多い}

本邦 極 稀 い 難病情報

ン

– ^{遺伝性 生体内 鉄代謝 関 各}

種 遺伝子 _HFE ュ ン ン ン

ン 容体 ン 異常 基 遺伝性

難病情報 ン

遺伝子 祖 探

• ^{参考 遺伝子 旅 ～ 祖 歩 道～}

– ^原 The Human Family Tree – National Geographic Channel

• http://www.youtube.com/watch?v=m7qtzG tzTo4