molbio 20111108 最近の更新履歴 Dr Hishiki's classroom (日紫喜研究室)

1

第４回 １章 あ 秘密 知

？ ₍₂₎

遺伝子医療革命

日紫喜 良

基礎 子生物学講義

2011.11.8

章 概要＆／＇

• – ^{ソ 病 ？}

– ^{遺伝的 うや 測定 ？}

– ^{わ う 対応 人 い ？}

– ^{個人 病気 研究 進 あ ？}

• ^{あ 病気 因子}

– ^{あ 病気 ？}

– ^？

• ^{最初 成 例 黄斑変性}

– ^{黄斑変性 ？}

• ^{発見 洪水}

– ^{見 ？}

• ^{糖尿病 場合}

– ^{い 数 遺伝子 変異 ０型糖尿病 相関 い ？} –

3

章 概要＆０＇

• ^{残 遺伝因子 ？}

• ^{消費者直販 遺伝子検査}

• ^{決 注意 ？}

• ^{個人 時代 公共課題}

•

あ 疑問

• ^{自 知 命 救わ}

あ 知 い い ほ

う いい場合 あ い ？

• → ^{疑問 考え}

出

予想 _RBI方程式

5

知 _/知 い ほう いい？

• ^{＆／＇全 人間 設計 解明 う 人生 いう RPG} 完璧 攻略本 用意 う 主人公 い う 死

全 簡単 う う 僕 医療 遺

伝子診断 そ う 聞 え う 完璧 攻略

本 用意 全 面 あ う

粗筋 解明 人 人生 面 い 思い

• ^{＆０＇そ そ 医療 医療 一体何 う}

僕 医療 患者 幸 幼い時 思

い 患者 病気 可能性 完璧 予測 そ 患者 死 生 告 本当 患者 幸

う

古賀健 人生 決 _RPG い！

MRIC ^臨時vol92(2009)

知 い 権利？

• ^{差 懸念}

– ^{国 新生児検査 遺伝情報 性疾患 診}

断 子 保険 入 拒否

害 事実 伏 い 契約違反

解約 い 新生児検査

わ 病気 ほ 早期 治療 ば問

題 わ

– ^{情報利用 社会的 確立 い現}

状 保険 将来的 用

や結婚 差 進 う恐

あ

7

性異常条項８現状 契約 自

観点 放置 い う ？

• …^{保険契約 締結 時点 い 医学 明}

， 当 保険 関心 持 保険契約 締結

否 検討 う 一般人 広 知 い 遺伝 性 疾病 い ，保険者 い 被保険者 遺伝子検 査 義務 ，統計 一般的 発生率 考慮

保険事故 予定発生率 算定 一方， 保険契約者側 い ，そ 範 予測 ， 免責 事 条項 無 保険契約 締結 否

検討 機会 い いえ ， 免責事

保険 入 期待 裏 ，当

条項 適用 免責 前提 保険料率 算定 い

保険金 や 得 い 考え

• →^筋強直性… ^{症 い 性異常条項}

保険者 責任 負わ い

千葉地松戸支 成 _{17 9 22 1219}号₂₈₇頁 保険金請求 請求棄却 ＇

竹 濵 修 契約前発病 担保条項 解釈 そ 規制 立命館法学 _{2007 6} 号＆₃₁₆号₎

規制 あ

• ^{米国 場合}

– ^{健康保険 相互運用 明責任 関 法}

＆／７７４＇

• ^{団体健康保険 適用 遺伝子差 禁}

– ^{遺伝情報差 禁 法＆０．．６＇}

• Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA)

• ^{保険会社や 用者 対 医療保険や職場 差} 禁

– ^{保険 入 拒否あ い 割高 保険料 要求} – ^{用や配置や昇進 遺伝情報 利用}

9

予測 そ 利用 決 要素

• ^{要素R８そ ＆Risk＇ 大 い}

• ^{要素B８そ 病気 時 負担＆Burden＇}

？

• ^{要素I８ う 入法＆}Intervention^{＇ あ}

？

本書₁₁₀～₁₁₂頁

相対 絶対

• ^{絶対 ８実 あ 起 確率}

• ^{相対 ８ 均的 人 ＆ベ}

＇ 何倍 ＆あ い 何倍高い ＇

• ^{例８ベ 0.3% 相対}

10^{倍 絶対} 3%

– →^{そ 疾患 い確率 97%}

11

負担 _(Burden)

• ^{職業 異}

• ^{主観的要素 占 割合 大 い}

入＆ Intervention ^＇

• ^{予防措置 無}

13

知 い度＆ Desire to Know ^＇

• ^{(Risk)×負担(Burden)× 入} (Intervention)

• ^個人

– ^{あえ 個々 掛 算}

表現方法＆／．．人 村＇

• ^{例８あ 遺伝子検査 陽性 人 糖尿病}

発症 ／．．人中１３人

• ^{陰性 人 糖尿病 発症 ／．．} 人中０１人

• ^{陽性 場合 糖尿病}

• ^{相対 ／．３倍 絶対 １３％}

15

負担 大 うや 測

• ^{死因 関連性}

– ^{例８糖尿病 ５番目 大 い死因}

• ^{若 者 大 ＆直接 死因 死亡診}

断書 書 い あ ＇

入 要素 表現

• ^{予防策 あ う}

– ^{一回 価 入法 い}

• ^{例８糖尿病}

– ^{常 血糖値 やや高い過体重者 糖尿病}

軽減 ？

• ^{生活習慣改善＆食生活 運動＇>>膵島}β^{細胞刺激薬>}

– → ^{入方法 存在}

17

事前 知 重要性

• …

^{糖尿病 的 暮}

代償 いえ そ 遺

伝 高い いう情報 事前 知

そう ば あ う予

防行動 人々 いう意味 役 立

本書／／５頁

←^{食生活 改善 運動 いう 予防 入 単}

常識的 行動 い いう批 対

時期尚早

• ^{血中 値 測 そ}

心臓発作 予測 入＆食生活

改善や 薬＇ 行う 何 違う

？

•

^{議論 要素}

^予測能力

現実味 増 う

19

研究 十 見え い い

• ^{研究 規模 十 ８相対 小}

＆例えば_1.05倍＇ 検出 い い_SNP あ 可能性

• ^{出現 度 い＆例えば 団 ３％未満＇}

存在 ば 大 変異 未発

見 あ 可能性

• ^{SNP い 構造 変異}

– ^数変異＆Copy Number Variation,CNV^＇

• ^{遺伝 因子間 相互作用}

• ^{中 ～ 存在 確実}

残 遺伝因子 ？

本書／０／～／０１頁

主 会社

• 23&Me

• deCODE

– ^{日本 サ 実施＆}BIV-deCODEme^＇ (2010~^＇

– http://www.biv-decodeme.jp/

• Navigenics

消費者直販 遺伝子検査

21

検体 法

• ^{綿棒 頬 内側 ＆deCODE＇}

• ^唾液＆23&Me, Navigenics^＇

• ^郵送

• ← ^{身体 細胞 共通}

• ^{専門 電 相談}

＆_Navigenics＇

• ^{結果 理解 助}

サ 提供＆23&Me, deCODE^＇

23

妥当性 種類

• ^{解析妥当性８ 確 DNA解析}

– ^{複数 会社 利用 対処}

• ^{臨床妥当性}

– ^{確 予測}

• ^{臨床 用性}

– ^{情報 あ 実 役立}

本書／０５～／０６頁

者０ 妥当性 い 自 評価 い 著者 言う

臨床的妥当性

•

^{臨床的妥当性 ，検査結果 意味付}

十 い 意味 ，感度

＆疾患 あ 陽性率＇，特異度＆疾患

い 陰性率＇，疾患 罹患率，陽性的

中率，陰性的中率，遺伝型 表現型 関係

情報 基 い 評価

25

臨床的 用性

•

^{臨床的 用性 ，検査 対象 い}

疾患 診断 ，

見通 い 情報 得 ，適

予防法や治療法 結び

臨床 あ 意味 ，

検査結果 被検者 え 影響や効果的

対応方法 無 情報 基 い 評価

．

http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf

日本医学会 医療 遺伝学的検査 診断 関

ふ う 人 予防行動

• Multiplex Initiative

– http://www.genome.gov/27539449

– "How can complex genetic information be communicated to the lay people?"

27

節 い

• So Personal Genomics Is Here, But Caveat Emptor

• → ^{決 注意 ？}

• ^参考

– Caveat Emptor: "Let the buyer beware

• ^{買い手責任}

• ^⇔Caveat Venditor

超訳？

• …

^{医学界 ベ や識者 種 情}

報 個人 直接手 入 時期尚早

いう警告 発 無理 い

• ..., there are experienced and respected individuals in the medical community who are arguing forcefully that it is premature for this kind of information to be made

available to consumers. I am not one of them.

決 注意 ？

？

29

意見

•

^{遺伝学 医学 主流 ０３ 間尽力}

人間 一人 私 情報

い ば 利害関係 あ 人 消費者個

人 届 意味 い 信 い

•

^{課題 あ 情報 妥当性}

ば い わ

い わ い 確

理解 や 表現 手段 考案

ば い

本書／０７頁

学会間 意見 相違＆米国＇

• ^{米国臨床遺伝学会}

– ^{消費者直販 全面禁}

• ^{米国人類遺伝学会}

– ^{検査 限界 消費者 適 伝え}

あ ば 基本的 消費者直販 支持

31

日本 場合＆日本人類遺伝学会＇

• DTC^{遺伝学的検査 ， 提供 ，国境}

越え 実施 可能性 あ ． 鑑 ，

日本人類遺伝学会 ，学会員 び関係者 記 提言 行 う．

• 1^{＇DTC遺伝学的検査 い ，そ 依 結果解釈} 十 遺伝医学的知識 あ 専門家＆臨床 遺伝専門医等＇ 関 あ ．

• 2^{＇DTC遺伝学的検査 実施 関連} 等 遵 あ ．

• 3^{＇公的機関 DTC遺伝学的検査 い 監督 方法} 早急 検討 あ ．

• 4^{＇消費者 利益 い う ，関係者 あ 機} 会 通 ，一般市民 対 ，遺伝学 基礎 び_DTC遺 伝学的検査 い 教育 啓発 行 う あ ．

日本人類遺伝学会 _DTC遺伝学的検査 関 見解 _{2008 10 2}日 http://jshg.jp/dtc/index.html DTC=Direct-to-Consumer, ^{消費者直販}

提言＆／＇

• ^{／．あ 病気}

い 多数 病気 関 検討 ば

ほ 病気 定 確

率 高 注意８ あ ０． 病態

い 検査 あ 遺伝

団 ３％ 入 う 結果 少 一 出 思わ

– ^{＆参考＇ 修 ８ 意水準 仮}

数 割 真 意水準

• ^{０．家族歴 考慮}

• ^{１． あ 家族 特定 病気 多 出 い}

33

提言＆０＇

• ^{２．情報更新 必要８ そう 追}

情報＆遺伝子 あ 病気 関連性＇ 明

DNA^{解析 組 込 予測 見直}

必要

• ^{３． 追跡 記録＆}track record^{＇ 可能 整}

い

– ^{検体 違え 起 得}

• ^{４．解析 や解析者 結果 異 あ}

– ^{検出 ＳＬＮ等 違う あ}

• ^{５． 予測 出身者 対照 研究}

用い 多い

– ^{祖 他 地域 出身者 場合} …^{予測 多少 出}

可能性

提言＆１＇

• ^{６．RBI方程式 要素I＆ 入＇ 確立 い い病}

態 い 検査 予測 得

う い う

• ^{７． いい食事 定期的 運動 減量 推}

奨 う 何 払 _DNA検査 あ 自問自答 ほ い

• ^{／．． 理解 専門家 相談 必}

要 出 場合 あ 想定 う

–

35

提言＆２＇

• ^／／．DNA

^{検査 決 場合 そ}

情報 ほ 人 知 知

ば 知 慎重 考え

ば い

• ^／０．DNA

^{検査 あ 最適}

う

陥 補う 称 高

価 サ 売 う い サ

わ 疑い 目 向 ほ い

環境要因 析 評価 必要性

• UK ^＆英国＇

– ^{ＬＣＢＭ海外 ＬＭ}.985, 2006.9.20^参照

• ^日本

– ^医療実現

– ^{長浜 ＆ ＇}

••

– Estonian Genome Project

– ^{規制 整備 あ ＆} Andres Soosaar “Status of small project-based biobanks in Estonian biomedical research environment”^＇

•• ^{米国８膨大 予算 資金拠出 決 い}

い– ^{３．万人 少 ２ 間追跡}

– ^{医療記録 電子}

–

個人 時代 公共課題

37

遺伝子検査 監督 全国的

•

^{そ 重要 第一歩 消費者 直接}

市販 い 遺伝子検査 い

情報 公開討論 場 設

あ 疑問 回答

• ^{私 自 意思 いう い}

自身 _DNA 謎 知 自 意思

減 い い選

択 力 あ え